Hoe werd het menselijk genoom gesequenced?

Het menselijke genoom werd op twee verschillende manieren gesequenced door twee verschillende groepen.Het $ 3 miljard US Dollar (USD) Human Genome Project (HGP), ondersteund door het Amerikaanse ministerie van Energie, gebruikte een techniek genaamd hiërarchische shotgun -sequencing, waar het het menselijke genoom in stukken brak in stukken bestaande uit 150.000 basenparen elk.Deze stukken werden vervolgens in bacteriën geplaatst waar de Bacterias DNA -replicatiemachines veel kopieën van het monster maken voor gemakkelijkere sequencing.Deze constructen worden bacteriële kunstmatige chromosomen genoemd.Het project werd opgericht in 1990 en duurde 13 jaar om te voltooien en bereikte het einde in april 2003. Een ruw ontwerp van het menselijk genoom kwam beschikbaar in april 2000.

Een andere groep, Celera Genomics, gebruikte een relatief nieuwe benadering genaamd Whole Genome ShotgunSequencing om het menselijke genoom te sequencen in veel minder tijd en tegen veel lagere kosten ($ 300 miljoen USD) dan de door de federaal gefinancierde HGP.Deze groep begon in 1998 en eindigde in 2001. Hele shotgun -sequencing omvat het breken van meerdere kopieën van het genoom in kleinere delen willekeurig, het sequenceren van die onderdelen en vervolgens bepalen welke delen verbinden waarmee we zien waar de codons overlappen.Supercomputing- en sequencing -algoritmen hebben onschatbaar bijgedragen aan de Celera -aanpak, waardoor deze haalbaar werd.Voorafgaand aan Celeras werk was het grootste genoom gesequenced door de hele jachtgeweerbenadering ongeveer 13 miljoen basenparen, ver achter de menselijke genomen van drie miljard basenparen.Het is belangrijk op te merken dat het Celera -project niet helemaal opnieuw is begonnen zoals de HGP wel deed;Het was in staat om toegang te krijgen tot bestaande informatie die eerder was gepubliceerd op GenBank, een verzameling genetische sequenties en gegevens die voor iedereen beschikbaar zijn.

Ondanks het menselijke genoom dat drie miljard basenparen bevatte, slechts 3 procent codes voor eiwitten (de andere 97 procent isJunk DNA), waardoor in totaal ongeveer 25.000 genen ontstaan.Dit is klein in vergelijking met schattingen van 40.000 tot 2.000.000 genen die worden rondgegooid voorafgaand aan de voltooiing van het project.De eindigheid van de menselijke genetische code betekent dat het haalbaar is dat onderzoekers op een dag in staat zijn om menselijke genen in hun geheel te begrijpen en zelfs te manipuleren.

Werk gaat verder met het analyseren van het werk dat uit de HGP kwam.Het nieuwste initiatief is om een manier te vinden om een menselijk genoom te sequencen voor minder dan $ 1.000 USD, waardoor de technologie haalbaar zou zijn voor breder gebruik.Een enkele sequencing kan veel belangrijke genetische kenmerken van de persoon bepalen, waaronder uw kans op het ontwikkelen van bepaalde ziekten.Craig Venter, voormalig leider van het Celera -project, heeft zijn genoom volledig gesequenced en heeft met verschillende media gesproken over de resultaten en hun implicaties.