Wat veroorzaakt trombine -genmutatie?

Mutaties in het protrombinegen, bekend als factor II -mutaties, zijn genetisch gerelateerd, dus worden ze verkregen door overerving.Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van protrombine, dat in vivo wordt omgezet in trombine, dus dit defect staat soms bekend als een trombine -genmutatie.Trombine zet op zijn beurt het in water oplosbare fibrinogeen om in een onoplosbaar molecuul, fibrine, een essentieel onderdeel van het bloedstollingsmechanisme.Trombine-genmutaties zijn de op een na grootste risicofactor voor het ontwikkelen van trombose, of diepe bloedstolsels in bloedvaten, naast de factor V-mutatie.

Een trombine-genmutatie is aangeboren, dus een persoon kan een of twee kopieën hebben van een of twee kopieën vanHet gemuteerde gen, met twee exemplaren die het individu op een veel groter risico op trombose brengen.Trombinegenutatie is een autosomale dominante mutatie, wat betekent dat een persoon met één kopie van de mutatie een kans van 50 procent heeft om het aan zijn of haar kinderen door te geven.Zowel mannen als vrouwen, evenals personen van enig bloedgroep, lopen een gelijk risico om dit gen te erven en een bijbehorend risico op trombose te hebben als ze dat doen.

Deze mutatie is niet in het algemeen geërfd met andere mutaties, en het gaat om een puntMutatie op positie 20210 op het protrombinegen, gelegen op het 11e chromosoom.Ongeveer 1-2 procent van de blanke bevolking is heterozygoot voor de factor II-mutatie, wat betekent dat die mensen één kopie van het defecte gen hebben.Het prevalentiepercentage is veel lager bij mensen met andere raciale achtergronden.

Wanneer deze mutatie wordt geërfd, vertraagt het de afbraak van protrombine -messenger -RNA, waardoor de protrombineproductie wordt verhoogd, wat leidt tot een grotere hoeveelheid trombine in het bloed.Op zijn beurt kan het stollingsproces veel gemakkelijker optreden vanwege het overtollige trombine dat betrokken raakt bij een cascade van fibrinecreatie, die kan eindigen in trombose.De trombine -genmutatie verhoogt het risico op diepe veneuze trombose met ongeveer twee tot drie keer.Er zijn ook andere gezondheidsrisico's van de verhoogde niveaus van trombine, met name terugkerende miskraam.

Trombine -genmutatie verhoogt het risico op trombose, maar dit betekent niet noodzakelijk dat een persoon deze aandoening zal ontwikkelen.Er zijn andere risicofactoren die de kansen op trombose kunnen vergroten, met name met een gemuteerde kopie van het gen.Deze risicofactoren omvatten het gebruik van orale anticonceptiva, het erven van een andere genetische mutatie die bekend staat als factor V -mutatie, zwanger worden, sigaretten roken, obesitas of lange tijd onbeweeglijk blijven.