Wat is de genetische kaart?

Een gen is een eenheid bestaande uit een lineaire streng van deoxyribonucleïnezuur (DNA) die een bepaalde plek op een chromosoom inneemt en de erfelijke kenmerken van een organisme bepaalt.De chromosomen zijn draden van DNA die de genen in een lineaire volgorde dragen.Menselijke cellen hebben bijvoorbeeld 23 paar chromosomen.Een genetische kaart, ook bekend als een genoom- of genetische koppelingskaart, is een grafiek die de sequentie en positie van genen en genetische markers op het chromosoom toont.

In 1990 lanceerde het Amerikaanse ministerie van Energie en National Institutes of Health een internationaal onderzoek genaamd het Human Genome Project. Ze werkten samen met Wellcome Trust van het VK en wetenschappers uit verschillende andere landen, waaronder Duitsland, Japan, China en Frankrijk.Het grootste deel van het fysieke onderzoek werd uitgevoerd in de VS, Canada, Nieuw -Zeeland en Groot -Brittannië.Het doel van het initiatief was om alle 20.000 - 25.000 menselijke genen te ontdekken en de sequenties van de 3 miljard chemische paren te bepalen die de menselijke DNA -pool omvatten.In 2003 werd het project voltooid met de afgifte van het menselijke genoom, of genetische kaart, die de sequentie en positie van alle bekende menselijke genen en genetische markers vertoonden.

Een genetische marker bestaat uit genen of stukken DNA die zijndicht bij elkaar geplaatst op het chromosoom en kan worden geïdentificeerd met een erfelijke kwaliteit.Soms bevat deze marker een mutatie van een gen dat resulteert in defect eiwit, dat kan worden gekoppeld aan erfelijke ziekten of aandoeningen.De markers die door de genetische kaart worden geïdentificeerd, worden gebruikt door onderzoekers die proberen genen te isoleren die verantwoordelijk zijn voor erfelijke ziekten.

Genetici hebben al met succes genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor cystische fibrose en spierdystrofie, onderzoek heeft ook mogelijke genetische markers geïdentificeerd voor veel andere ziekten, omvatten verschillende kankers, hartaandoeningen, diabetes en verschillende psychiatrische problemen zoals bipolaire stoornis en schizofrenie.Om het ziekte-geassocieerde gen te bepalen, verkrijgen onderzoekers bloedmonsters van familieleden waarin de ziekte optreedt.Vervolgens onderzoeken ze het DNA van alle leden, niet alleen degenen die de ziekte hebben, om te zien welke unieke patronen alleen in de getroffen leden verschijnen.Dit soort onderzoek is arbeidsintensief, maar is aanzienlijk versneld sinds de publicatie van de menselijke genetische kaart.

Sommige epidemiologen zijn ook begonnen met het maken van een genetische kaart van bepaalde virussen en bacteriën.Onderzoekers in twee Amerikaanse universiteiten hebben een genoom gecreëerd van het gewone koude virus, menselijk rhinovirus, een van de belangrijkste oorzaken van astma -aanvallen, bronchitis en oor- en sinusinfecties.Het vinden van een remedie voor de verkoudheid is moeilijk geweest, omdat bijna 100 verschillende stammen bestaan.De genetische kaart heeft de verschillende rhinovirussen geïsoleerd in 15 kleinere groepen, waardoor farmaceutische bedrijven medicijnen kunnen ontwikkelen om te voorkomen dat het koude virus zich verspreidt.

Genomen worden ook ontwikkeld om het pad van infectieziekten te volgen.Een genetische kaart van het HIV -virus in Europa is gemaakt bij het volgen van de verspreiding van de ziekte op dat continent.Een ander gebruik van het genoom is om genen te isoleren die nadelige reacties veroorzaken op geneesmiddelen op recept, zoals antidepressiva en diabetesmedicijnen.