Wat is het chromosoom van Philadelphia?

Het Philadelphia -chromosoom is een chromosomale afwijking die kan leiden tot leukemie.Deze afwijking is het meest verbonden met myelogene leukemie, hoewel deze ook aanwezig kan zijn bij patiënten met andere leukemieën.Testen die de aanwezigheid van het Philadelphia -chromosoom onthullen, kunnen worden gebruikt om de beste behandelingsverloop voor een patiënt met leukemie te bepalen.

Deze afwijking ontstaat als gevolg van een probleem in celdeling in het beenmerg.Het is een soort translocatie, wat betekent dat genetisch materiaal uit twee verschillende chromosomen van plaats schakelt.In deze specifieke afwijking zijn chromosomen negen en 22 betrokken.Het enige dat nodig is, is een beenmergcel met deze abnormaliteit voor leukemie om te ontwikkelen, omdat de cel zichzelf zal repliceren en de afwijking zal bestendigen, uiteindelijk problemen veroorzaakt met de productie van myelogene bloedcellen.

Kankeronderzoekers ontdekten het Philadelphia -chromosoom in Philadelphia, Pennsy, Pennsyl.in 1960. De ontdekking was opmerkelijk omdat het de eerste gelegenheid was waarop een afwijking in de chromosomen was gekoppeld aan een kwaadaardige medische aandoening, en het maakte de weg vrij naar vele toekomstige ontdekkingen zodra mensen begrepen hoe de translocatie plaatsvond en wat het deed.Deze ontdekking veranderde ook de benadering van het behandelen van myelogene leukemie.

theoretisch is het mogelijk om medicijnen te ontwikkelen die zich kunnen richten op het chromosoom van Philadelphia, waardoor een oncoloog gerichte doses kankergeneesmiddelen kan leveren om de schurkencellen te doden.Vanaf 2009 werkten verschillende experimentele geneesmiddelen die precies dat waren ontwikkeld, en onderzoekers van kanker werkten om ze te verfijnen en om behandelingsprotocollen te ontwikkelen.Op een gegeven moment kunnen deze medicijnen het mogelijk maken om de pijn en het risico op een beenmergtransplantatie bij de behandeling van myelogene leukemie te voorkomen.

Wanneer patiënten de diagnose van leukemie krijgen, wordt genetische testen vaak aanbevolen om meer te leren over de oorsprong van de oorsprong van de oorsprong van de oorsprong van de oorsprong van de oorsprongKanker, en omdat het begrijpen van de genetica achter de kanker de arts kan helpen bij het bepalen van de beste behandelingskuur.Patiënten met Philadelphia -chromosoom positieve myelogene leukemie zullen een behandelingsbenadering hebben die anders is dan die van patiënten die de afwijking missen, en hetzelfde geldt voor mensen met andere leukemieën die positief testen voor deze afwijking.

Het chromosoom van Philadelphia kan niet worden doorgegeven aanvoor afstammelingen, omdat het een afwijking is die optreedt tijdens celdeling, en het is alleen aanwezig in het beenmerg, niet in de kiemcellen die genetische overerving dicteren.Genetische testen kunnen echter de aanwezigheid van andere afwijkingen onthullen die een rol kunnen spelen bij overerving, waardoor het belangrijk is om met een genetische counselor te praten over de resultaten van elk type genetische testen.