Wat is penetratie in genetica?

In genetica zijn bepaalde genmutaties in staat om ziekten te veroorzaken.Soms vertoont iedereen met een mutatie symptomen van die ziekte, en soms vertonen slechts sommige mensen die de mutatie dragen symptomen.Het aandeel mensen dat symptomen uit de mutatie vertoont, wordt de penetratie van het gen genoemd.

Als een persoon een gen draagt dat wordt geassocieerd met een medische aandoening, betekent dit niet noodzakelijk dat het gen de ziekte zal veroorzaken.Naast de werking van het gen, kunnen andere parameters, zoals omgevingsspanningen en de coëxistentie van andere, interactieve genen, de ontwikkeling van medische aandoeningen veranderen.Aan de andere kant betekent de aanwezigheid van sommige genen dat de ziekte altijd zal optreden.

Volledige penetratie is de wetenschappelijke term voor wanneer de aanwezigheid van een gen altijd resulteert in ziekte.Een voorbeeld van volledige penetratie is de aandoening neurofibromatosis type 1. Dit betekent dat 100 procent van de mensen die de genetische mutatie hebben die bij de ziekte wordt geassocieerd, de symptomen ervan vertoont.Een ander voorbeeld is een zekere mutatie van een bepaald gen dat FGFR3 wordt genoemd, waardoor de drager altijd achondroplasie heeft en klinische tekenen van dwerggram vertoont.

Marfan -syndroom is een andere medische aandoening met volledige penetratie.Hoewel de aanwezigheid van het gemuteerde gen wel resulteert in klinisch zichtbare symptomen, kunnen de tekenen sterk variëren in ernst van persoon tot persoon.Meer voor de hand liggende gevallen hebben botafwijkingen of problemen met het bloedsomloop, maar milde gevallen kunnen slechts kleine, bijna onmerkbare tekenen vertonen, zoals lange vingers en een lange gestalte.

Verminderde of onvolledige penetratie betekent dat niet alle mensen met een genetische mutatie tekenen van de bijbehorende ziekte ontwikkelen.Sommige mutaties hebben een grote kans op symptomen, terwijl anderen een lage penetratie hebben.De redenen achter de afwezigheid van ziekten bij sommige mensen, en de ontwikkeling van problemen bij andere mensen, zijn niet erg goed begrepen.Onderzoek naar de betrokkenheid van naast elkaar bestaande genen bij de ontwikkeling van ziekten heeft echter aangetoond dat in sommige gevallen andere genen als modificatoren op het gemuteerde gen fungeren en voorkomen dat de ongezonde eigenschap tot expressie wordt gebracht.100 procent penetratie.Een voorbeeld hiervan is een mutatie van het BRCA1 -gen, dat wordt geassocieerd met borstkanker.Deze genmutatie betekent dat ongeveer 80 procent van de vrouwen met de mutatie op een bepaald moment in hun leven borstkanker zal ontwikkelen, maar 20 procent niet.Retinoblastoom, een oogkanker, heeft ook een genetische oorzaak, hoewel de mutatie niet altijd leidt tot kanker.