Wat is een onzinmutatie?

Wanneer er een verandering in de structuur of hoeveelheid DNA in een organisme is, wordt dit een mutatie genoemd .Er zijn een aantal verschillende soorten mutaties, afhankelijk van waar de verandering optreedt en hoe het DNA wordt beïnvloed.Een onzinmutatie is een enkele basisvervanging of puntmutatie.Wanneer een onzinmutatie optreedt, wordt slechts één basis veranderd in de DNA -streng.

DNA bestaat uit een dubbele helix van lange strengen nucleotiden die stikstofbases hebben die eraan zijn bevestigd.De vier bases zijn adenine, thymine, guanine en cytosine.De nucleotiden worden samengevoegd om lange polynucleotide -strengen te vormen.De twee strengen worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen complementaire basenparen.

Elke basis is een purinebasis of een pyrimidinebasis, afhankelijk van het aantal chemische ringen in zijn moleculaire structuur.Purinebases hebben twee chemische ringen en omvatten adenine en guanine.Pyrmidinebasen hebben slechts één chemische ring en omvatten cytosine en thymine.De purinebasen baseren altijd paren met de pyrimidinebasen, of meer specifiek, adenine met thymine en cytosine met guanine.

Wanneer eiwitten worden gesynthetiseerd in een cel, wordt de informatie voor elk eiwit gedragen in de genen langs de DNA -strengen.Een drievoudige basen, of codon, in een gencodes voor een specifiek aminozuur, dat een bouwstenen is voor eiwitmoleculen.De sequentie van aminozuren die moeten worden gebruikt om een eiwit te vormen, wordt bepaald door de sequentie van de codons.Alle veranderingen in deze codons, indien niet gerepareerd, kunnen het gevormde eiwit beïnvloeden.

Om een eiwit te vormen, treden twee processen op.Eerst wordt het DNA getranscribeerd in messenger -RNA (mRNA) in de kern.MRNA is een enkel gestrand molecuul, dus het kan de kern door kleine gaten of poriën achterlaten in het nucleaire membraan.Het mRNA draagt nu de informatie voor het synthetiseren van een eiwit tijdens translatie in het cytoplasma van de cel.Wanneer een onzinmutatie optreedt, wordt één basis gewijzigd zodat de tripletcode voor zijn aminozuur verandert in code voor een stopcodon.De stopcodons zijn TTA, TAG of TGA.Een onzinmutatie zorgt ervoor dat de transcriptie van het DNA in mRNA stopt, wat betekent dat de mRNA -streng korter is dan het zou moeten zijn.Hoe eerder in het gen deze mutatie optreedt, hoe korter het mRNA en hoe meer afgekapt het eiwit zal zijn, waardoor het minder waarschijnlijk zal functioneren.

Er zijn een aantal genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door onzinmutaties.Cystische fibrose wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het cystische fibrose -transmembraangeleidingsregulator (CFTR) eiwit.Sommige patiënten hebben een onzinmutatie in het gen, waardoor een groot deel van het eiwit niet wordt gevormd.Alle gebreken in dit eiwit veroorzaken de verschillende symptomen van de aandoening.Andere aandoeningen die kunnen worden veroorzaakt door onzinmutaties zijn Duchenne spierdystrofie, bèta thalassemie en Hurler -syndroom.