Wat is een puntmutatie?

In genetica is een mutatie een verandering die optreedt in het DNA dat wordt gevonden in de cel van een levend organisme.Mutaties kunnen worden veroorzaakt door veel verschillende factoren, waaronder de leeftijd van het organisme en externe redenen zoals de zon.Ze kunnen zelfs optreden als gevolg van fouten die plaatsvinden wanneer het DNA wordt gekopieerd ter voorbereiding op het maken van een nieuwe cel.Waar de mutatie optreedt en hoeveel DNA het inhoudt, bepaalt hoeveel effect de mutatie op de cel heeft.Een puntmutatie treedt op wanneer het ene nucleotide in de DNA -streng wordt vervangen door een ander.

Er zijn vier verschillende nucleotiden die DNA vormen, die adenine (A), Thymine (T), guanine (G) en cystine (C) zijn.De volgorde van deze nucleotiden bepaalt het gen dat wordt gevonden in dat DNA -streng.De meeste genen hebben verschillende variaties, die worden veroorzaakt door kleine veranderingen binnen de nucleotiden.De locatie van de verandering bepaalt hoe belangrijk deze is;Hoewel veranderingen in bepaalde strengen subtiele verschillen veroorzaken, kunnen andere de oorzaak zijn van defecten en ziekten.

genen zijn de sjablonen voor alle eiwitten die door een cel worden gemaakt.Het veranderen van de nucleotiden kan betekenen dat een soortgelijk eiwit wordt gemaakt, een ander eiwit wordt gemaakt of dat er geen eiwit wordt gemaakt.Hoewel een puntmutatie de verandering van een enkel nucleotide is, veroorzaakt dit niet alleen subtiele variaties.Waarbij de puntmutatie plaatsvindt binnen de gensequentie kan een significant effect hebben op het eiwit dat uiteindelijk wordt geproduceerd.

Een manier om puntmutaties te categoriseren, is om ze te groeperen op basis van welke nucleotide vervangt welke andere.De nucleotiden zijn purines of pyrimidines op basis van hun chemische samenstelling en vorm.Adenine en guanine zijn purines, terwijl thymine en cytosine pyrimidines zijn.Een overgangspuntmutatie treedt op wanneer een purine een purine vervangt of een pyrimidine een pyrimidine vervangt.Wanneer een purine een pyrimidine vervangt of vice versa, wordt de puntmutatie een transversiemutatie genoemd.

Een andere manier om puntmutaties te categoriseren is gebaseerd op het effect dat ze hebben op het functioneren van de cel.Wanneer een eiwit wordt gecreëerd, worden de nucleotiden gegroepeerd in codons die bestaan uit drie nucleotiden.Elk codoncodes voor een aminozuur in een eiwitketen.Het wijzigen van een enkel nucleotide in een codon kan het resulterende eiwit aanzienlijk beïnvloeden. In sommige gevallen verandert de puntmutatie het codon in een stopcode, wat betekent dat het eiwit veel kleiner is dan het zou moeten zijn als de rest van de volgorde naDe mutatie ontbreekt.Dit type puntmutatie wordt een onzinmutatie genoemd.Missense -mutaties treden op wanneer het gesubstitueerde nucleotide resulteert in het codon voor een ander aminozuur.Aminozuren kunnen meer dan één codon hebben, dus een stille mutatie treedt op wanneer de verandering resulteert in hetzelfde aminozuur.De term stille puntmutatie wordt ook gebruikt wanneer de substitutie resulteert in een ander aminozuur dat wordt gecodeerd binnen het eiwit, maar deze verandering heeft geen effect op de functie van het eiwit.