Wat is een ringchromosoom?

Een ringchromosoom is een chromosoom met uiteinden die zijn versmolten, waardoor een ringvorm ontstaat.Verrassend genoeg is de vormvervorming eigenlijk geen probleem;De genetische informatie over het chromosoom is nog steeds perfect leesbaar, zelfs als de armen in een ring zijn gebogen.Het probleem is dat genetische informatie vaak wordt verplaatst of verwijderd wanneer een ringchromosoom zich vormt, en als gevolg daarvan mogen de genen op dat chromosoom niet goed tot expressie zijn.Dit kan leiden tot gezondheidsproblemen die variëren van aangeboren aandoeningen tot kanker.

Het mechanisme waardoor een ringchromosoom vormt, wordt niet volledig begrepen.In sommige gevallen lijken de uiteinden te fuseren zonder veranderingen in het genetische materiaal binnenin.In andere gevallen worden een of beide uiteinden afgeknipt en de uiteinden van de chromosoomzekering.Ringchromosomen zijn vrij zeldzaam, maar ze gebeuren wel, zelfs zonder een duidelijk mechanisme voor hun vorming.Sommige onderzoekers zijn geïnteresseerd in meer informatie over hoe, wanneer en waarom ze zich vormen, met als doel het voorkomen van sommige aandoeningen veroorzaakt door dit type chromosomale afwijking.

Vaak vormen ringchromosomen als spontane mutaties in reactie op toxines, straling enVergelijkbare soorten blootstelling.Soms is het resultaat een defecte cel die sterft omdat het niet kan overleven.In andere gevallen kan een cel kwaadaardig of abnormaal worden als gevolg van een ringchromosoom, en dit kan leiden tot de ontwikkeling van een grotere afwijkingen.Ringchromosomen zijn bijvoorbeeld waargenomen in sommige kankerachtige tumoren.

ringchromosomen kunnen ook ontstaan tijdens de ontwikkeling.In sommige gevallen kan dit leiden tot genetische aandoeningen zoals het Turner -syndroom, waarbij een van de X -chromosomen een ringchromosoom is, samen met ringchromosomen 14 en 15, die ontwikkelingsvertragingen kunnen veroorzaken.Dit defect bij chromosoom 20 kan soms leiden tot een vorm van epilepsie.Genetische testen zullen de chromosomale afwijking onthullen, en gedetailleerde testen kunnen worden gebruikt om meer te weten te komen over welke genetische informatie is verwijderd of verminkt wanneer het ringchromosoom werd gevormd.

Sommige mensen hebben ringchromosomen in hun lichaam en blijven er niet van op de hoogte.Gevallen kan een vermoedelijk ringchromosoom worden geïdentificeerd kort na de geboorte.De diversiteit van het spectrum van diepgaande ontwikkelingsachterstand tot een zalig onbewust bestaan illustreert de diversiteit van menselijke genetica, en het feit dat de chromosomen eigenlijk veel actiever in het lichaam zijn dan ooit werd gedacht.Historisch gezien geloofden mensen dat de chromosomen gedurende het hele leven statisch bleven, maar bewijs heeft aangetoond dat chromosomen in verschillende regio's van het lichaam daadwerkelijk veranderen, soms vrij radicaal.