Wat is chromosoomtranslocatie?

Een chromosoom is een streng DNA en gerelateerde eiwitten die bestaan in de kernen van eukaryotische cellen en de genen van het organisme dragen.Menselijk genetisch materiaal bestaat uit 46 chromosomen, 23 van elke ouder.Chromosoomtranslocatie verwijst naar de overdracht van een deel van het ene chromosoom naar een andere positie op hetzelfde chromosoom of naar een positie op een niet -homologe chromosoom.Wanneer een chromosoomtranslocatie optreedt met een enkel chromosoom, wordt deze een shift genoemd.Uit onderzoek is gebleken dat translocaties hebben plaatsgevonden in evolutie, maar de meeste translocaties bieden geen adaptief voordeel voor een organisme.

Translocaties werden eerst waargenomen tegen het einde van de negentiende eeuw, en ze werden vaak gezien in kankerachtige tumoren, waar sindsdien is aangetoond dat ze gebruikelijk zijn.Verder onderzoek heeft een verband aangetoond tussen chromosoomtranslocatie en een verscheidenheid aan aandoeningen.Een bepaald type chromosoomtranslocatie genaamd "Robertsonian Translocation" komt bijvoorbeeld vaak voor bij patiënten met een familiaal downsyndroom.Dit verschilt van de meer gebruikelijke vorm van het syndroom van het down waarin de patiënt 47 chromosomen heeft vanwege een extra kopie van chromosoom 21. Patiënten met familiaal downsyndroom hebben vaak de Robertsoniaanse translocatie geërfd van een ouder die slechts 45 chromosomen heeft, maar niet isaangetast.

gebalanceerde translocatie treedt op wanneer stukken van twee chromosomen plekken uitwisselen.Bij evenwichtige translocatie is al het aanwezige genetische materiaal dat in feite aanwezig moet zijn, en het individu zal waarschijnlijk geen gezondheidsproblemen manifesteren.Als een persoon met een evenwichtige chromosoomtranslocatie een kind heeft en slechts een van de chromosomen met de translocatie wordt doorgegeven, mist het kind wat genetisch materiaal en heeft drie kopieën, in plaats van twee, van ander materiaal.Dit wordt een onevenwichtige translocatie genoemd.

Balanceerde chromosoomtranslocatie wordt geschat in één op de 625 individuen.Hoewel deze personen waarschijnlijk gezond zijn, hebben ze een verhoogd risico op een verscheidenheid aan reproductieve problemen, waaronder miskraam, doodgeboorte, onvruchtbaarheid en het leveren van een kind met geboorteafwijkingen.Genetische counseling en testen kunnen helpen bepalen wat de situatie is.

Eén onderzoekstool voor screening op translocaties wordt multi-color florescentie in situ hybridisatie (multi-colour vissen) genoemd, ook bekend als spectrale karyotyping.Het wordt gebruikt voor diagnoses van kanker en kan kleine translocaties vertonen die anders niet zouden worden gezien.Giemsa-gekleurde karyotypes is een ander analysetool.