Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Vanligvis viser en person født med cystisk fibrose symptomer i løpet av det første leveåret.I noen tilfeller blir symptomene imidlertid ikke åpenbare før ungdomstiden.Det har til og med vært noen tilfeller der cystisk fibrose ikke ble diagnostisert før voksen alder.Når symptomer er til stede, er det imidlertid standardtester som brukes til å diagnostisere sykdommen.

Svette -testen er den mest brukte testen for å diagnostisere cystisk fibrose.Denne testen brukes til å se etter unormalt høye nivåer av natriumklorid, eller salt, til stede i et individs svette.Svette -testen utføres ved å få et område av huden til å svette ved å plassere en kjemisk løsning som kalles pilocarpine på den og stimulere den med en mild elektrisk strøm.Svetten blir deretter samlet med en gasbind og analysert.Svetteprøven er ikke smertefull, men kan forårsake mildt ubehag.

Svetteprøven kan være mindre effektiv for nyfødte, fordi de har en tendens til å produsere mindre svette.I stedet utføres den immunreaktive trypsinogen -testen (IRT), som involverer blodanalyse.Noen individer med cystisk fibrose kan ha normale saltnivåer i svetten.I slike tilfeller kan andre tester brukes til å diagnostisere cystisk fibrose.

Blodprøver brukes til å oppdage mutasjoner av cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) -genet.Kinnskrapingstester, som involverer smerteløse fjerning av celler, brukes noen ganger også til dette formålet.Røntgenbilder av brystet brukes også til å diagnostisere cystisk fibrose.

Pulmonale funksjonstester brukes noen ganger for å bestemme om en person har cystisk fibrose.Disse testene måler lungefunksjon og kapasitet.Lungefunksjonstester krever vanligvis at pasienten puster inn i en spesialdesignet maskin.

Sputum kulturtester kan inkluderes som en del av diagnostiske prosessen.I en sputum -test må emnet hoste og spytte sputumet hans i en kopp.Sputum blir ført til et laboratorium og vurderes for tilstedeværelse av infeksjon.

Avføringsevalueringer og tester i bukspyttkjertelen er noen ganger inkludert i diagnostisering av cystisk fibrose.Heldigvis kan cystisk fibrose behandles.Så langt er det imidlertid ingen kjent kur.