Hva er kromosomale lidelser?

Når egg og sæd eller kjønnscellene først møtes på unnfangelsespunktet, kommer det sammen av kromosomene som vil bidra til å bestemme nesten alle ting om en voksende baby.Ideelt sett fungerer dette møtet bra, men noen ganger oppstår feil og folk får ekstra, slettet eller delvis manglende kromosomer.Dette kan forårsake en rekke kromosomale lidelser, hvorav mange er så alvorlige at graviditeten ender i spontanabort.Med mindre spontanaborter har vært hyppige, kan foreldre aldri vite at et tapt barn hadde kromosomale problemer fordi det ikke er noe som vanligvis blir evaluert.Under andre omstendigheter forårsaker ikke kromosomale lidelser død, men kan påvirke et barns liv og helse i større eller mindre grad.

Det er noen veldig kjente kromosomale lidelser som de som involverer å arve en tredje kopi av et kromosom.Det mest kjente av disse er Downs syndrom, også kjent som trisomi 21. Det beskriver en tilstand der barn får tre i stedet for to eksemplarer av det 21. kromosomet, noe som resulterer i en rekke forhold som kan variere i uttrykksgrad.Noen symptomer på denne tilstanden inkluderer mild til moderat retardasjon, endringer i ansiktsuttrykk og større risiko for medfødte hjertefeil eller sykdom.For å forveksle saker har noen mennesker mosaikk Downs syndrom, der bare noen celler har det tredje kromosomet, og dette kan endre uttrykk mye eller litt.

I motsetning til Downs syndrom, er det kromosomale lidelser der et ekstra kjønnskromosom arves, for eksempel X eller Y, eller hvor en del av et kjønnskromosom mangler.Manglende kjønnskromosomer kan forårsake kromosomale lidelser som Turner -syndrom hos jenter, noe som resulterer i infertilitet, langsom vekst, manglende pubertet og potensielle defekter av andre organer.Når den blir fanget tidlig, kan denne tilstanden behandles med ting som hormoner for å hjelpe med vekst og for å oppnå naturlig modning.Derimot kan kvinner arve en tredje X, noe som kanskje ikke er tydelig fordi det forårsaker svært få symptomer.

Når gutter får en andre eller tredje X, er resultatet ikke så bra.Gutter kan utvikle Klinefelter -syndrom, som kan forårsake infertilitet eller lave nivåer av mannlige hormoner i voksen alder.Dette kan behandles med mannlige hormoner.En rekke andre problemer med X- eller Y-kromosomer kan eksistere, noe som resulterer i kromosomale lidelser.

Ytterligere lidelser kan være resultat av delvis manglende, fullt manglende eller dårlig formede eller omvendte kromosomer.Forholdene som kan føre til avhenger av kromosomtall, og noen ganger er det ingen "lidelse" assosiert med noen kromosomale feil.Folk blir vanligvis informert av legene sine, spesielt hvis de er over 35 år, til å ha kromosomanalyse eller testing mens en baby er i utero.Det er noen risikoer å teste, men også risikoer å ikke vite det.Det er en sak som må veies nøye av hver familie.

En annen ting som er viktig å merke seg er at selv med diagnostiserte kromosomale lidelser, er det vanligvis vanskelig å si hvor alvorlig uttrykket for den lidelsen vil være.Noen tilstander som trisomi 18 har en ganske forutsigbar nedgangsraten, og har en tendens til å forårsake død like etter fødselen av et barn.Det kan være mye vanskeligere å forutsi graden av problemer eller funksjonalitet et barn med andre typer lidelser, som trisomi 21 (ned), vil ha.

Dette aspektet av funksjonsfeil i kromosomene er fortsatt mystisk i mange tilfeller, noe som gjør det vanskelig for foreldre å ha en sterk følelse av hvordan livet kan være med et barn som har kromosomale lidelser.I tillegg er det mange kromosomale feil med lite eller ingen uttrykk.En feil kan ganske enkelt være en feil som ikke har noen innvirkning på barnets liv.