Hva er dominerende genetiske lidelser?

Dominante genetiske lidelser er sykdommer som bare trenger en defekt genkopi som skal overføres fra foreldre til barn.Dette betyr at det bare tar en forelder med det mangelfulle genet for at lidelsen blir arvet.Forstyrrelser som disse har 50% sjanser for å bli overført fra foreldre til barn.For et tydeligere eksempel vil to av fire avkom av en berørt foreldre mest sannsynlig få lidelsen.

Den vanlige årsaken til dominerende genetiske lidelser er mutasjonen av et gen eller et kromosom, sistnevnte sammensatte av mange gener.Denne mutasjonen skjer ofte i de tidlige stadiene av svangerskapet, når de 13 kromosomene til moren binder seg sammen med farens 13 andre kromosomer, og skaper en celle som inneholder 26 kromosomer.I denne fasen når cellene kopieres, skjer det en feil som resulterer i en manglende eller et ekstra kromosom, noe som resulterer i en genetisk lidelse.

Mange av de dominerende genetiske lidelsene er forårsaket av muterte autosomer, som er kromosomer som ikkeBestem kjønn av et avkom.Forstyrrelser som disse kalles spesifikt autosomale dominerende lidelser.Et eksempel vil være Huntingtons sykdom, der mutasjonen vises på "kromosom 4."Andre eksempler inkluderer Marfans sykdom som får en person til å være unormalt høy, og achondroplasia, det motsatte av Marfans sykdom, noe som resulterer i dvergisme.

X -kromosomene opplever en mutasjon.I disse tilfellene er menn mer utsatt for å gi ned og arve disse lidelsene og manifestere verre symptomer sammenlignet med kvinner.Årsaken bak dette er at kvinner har to X-kromosomer, der den definerte kopien på en eller annen måte er "beskyttet" av den ikke-defekt kopien av X-kromosomet.Menn har derimot av X- og Y-kromosomer, så det ene X-kromosomet ikke har noen beskyttelse.

Å gi ned de X-koblede dominerende lidelsene kan avhenge av den berørte forelderen.Vanligvis vil en hannforeldre som bærer det muterte X -kromosomet, ikke passere lidelsen ned til mannlige avkom når hannen overfører Y -kromosomet til neste generasjon hanner.De kvinnelige avkommet vil i stedet få sykdommen.Med berørte kvinner vil det alltid være 50% sjanse for å gi ned lidelsen til både mannlige og kvinnelige avkom.I noen tilfeller vil et avkom arve og bli en "bærer" for sykdommen, men vil ikke nødvendigvis utvise symptomene. Eksempler på de X-koblede dominerende lidelsene er Rett syndrom, som har kortere lemmer og et mindre hode, og ogIncontinentia pigmenti, som involverer misfarging av hud og hår.Generelt har alle dominerende genetiske lidelser en tendens til å være sjeldne, først og fremst fordi berørte pasienter vanligvis dør i en tidlig alder og dermed ikke er i stand til å produsere barn.I anledninger når berørte pasienter føder, vil avkommet også sannsynligvis dø unge.