Hva er medfødte feil i metabolismen?

Infødte metaboliseringsfeil er genetiske, medfødte lidelser som forstyrrer måten kroppen metaboliserer eller bruker stoffene den mottar, vanligvis via mat.Det er mange av disse forholdene.Alt sammen lider omtrent 0,04% av befolkningen av disse "feilene", og et mangelfullt gen som ikke kan bryte ned eller ordentlig bruke noe kroppen mottar, karakteriserer dem vanligvis.Dette betyr at kroppen enten ikke klarer å få et nødvendig stoff, eller at et stoff bygger seg opp i kroppen til skadelige eller til og med dødelige nivåer.

Det er to hovedgrupper av medfødte metabolismefeil.Med sykdommer som PKU, er problemet at kroppen akkumulerer for mye av et kjemikalie fordi en genetisk defekt har frarøvet den om dens evne til å bryte det kjemikaliet ned.Den andre gruppen består av de lidelsene der kroppen ikke kan bruke eller metabolisere noe den mottar, slik at kroppens metoder for å få energi eller andre nødvendige ressurser blir svekket.

Den vanligste av de medfødte metabolismens feil er sykdomsfenylketonuria (PKU), som rammer omtrent 2,4 hos 100 000 mennesker.Med denne sykdommen mangler kroppen evnen til å bryte ned fenylalaniner, og disse forårsaker en skadelig oppbygging som kan påvirke mental og fysisk helse.Bekymring for denne sykdommen er så sterk fordi den begynner umiddelbart i spedbarnsalderen og kan uten diagnose forårsake irreversibel psykisk utviklingshemning raskt.

Mange land tester rutinemessig nyfødte for PKU for å forhindre at dette oppstår.Hvis diagnosen tidlig, er sjansene for et sunt liv gode.Som med mange av de medfødte metabolismens feil, er målet med behandlingen å unngå stoffene som skaper problemer.Personer med PKU må spise et kosthold fraværende av fenylalaniner for å unngå denne skadelige oppbyggingen.

Glykogenlagringssykdom er en annen type medfødte metabolismefeil.De berørte mangler gener som bryter ned glykogen, som er den lagrede formen for glukose i kroppen.Resultatet er sporadisk til hyppig manglende evne til å bruke lagret glukose etter behov for energi.Uten inngrep, som bruk av oral glukose eller andre medisiner, er noen typer av denne tilstanden livstruende.

Mange andre typer medfødte metabolismefeil oppstår, og mange er usedvanlig sjeldne.De er ofte arvet i et autosomalt recessivt mønster, der begge foreldrene må videreføre et mangelfullt gen til avkom.Hvis disse sykdommene forekommer i spedbarnsalderen, hjelper tilstedeværelsen av en konstellasjon av symptomer, inkludert unnlatelse av å trives, dårlig vekst, unormal utvikling og uregelmessig blodnivå, med å diagnostisere dem.Noen ganger forekommer en diagnose ikke før et barn er alvorlig syk, og noen av disse forholdene kan forårsake farlige kriser som plutselige anfall eller organsvikt.

Noen få av de medfødte feilene i metabolismen manifesterte seg før senere i livet, og noen pasienter ville ikke fått en diagnose før i midten av voksen alder eller senere.Dette betyr ikke at disse sykdommene er mindre alvorlige.I praktisk talt alle tilfeller er behandling, basert på sykdomstype, nødvendig.