Hva er arvelige sykdommer?

Arvede sykdommer er forårsaket av unormalt genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, overført til et barn fra en eller begge foreldrene.Disse typer sykdommer blir også ofte referert til som genetiske lidelser, arvelige genetiske sykdommer eller arvelige sykdommer, og kan ha forskjellige symptomer og alvorlighetsgrader.Noen vanlige arvelige sykdommer er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand som forårsaker funksjonshemming og ofte tidlig død;Sigdcelleanemi, som er en blodlidelse som kan variere i alvorlighetsgraden;og Huntingtons sykdom, som forårsaker degenerasjon av hjernen og nervesystemet.Ofte kan arvelige sykdommer ikke kureres, selv om symptomer noen ganger kan håndteres med medisiner og andre former for medisinsk behandling.Genterapi, en for det meste eksperimentelle behandlingstype, blir undersøkt som en måte å kurere noen genetiske lidelser ved å fjerne eller endre mangelfulle gener.

Det genetiske materialet til hvert menneske består av et stort antall individuelle gener som påvirker et bredt utvalg av egenskaper og evner, inkludert fysisk utseende og kognitiv funksjon.I dette genetiske materialet er det nesten alltid to kopier av hvert gen: ett som er arvet fra hver av foreldrene.En arvelig tilstand, for eksempel en arvelig sykdom, blir gitt videre til et barn hvis en eller begge foreldrene har et unormalt gen.

Noen arvelige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, kalles autosomale recessive lidelser, og krever begge gener i det genetiske paret for å være unormale for at sykdommen skal utvikle seg.En person som bare bærer ett unormalt gen for en recessiv lidelse, vil ikke utvikle sykdommen, men kan gi den videre til neste generasjon.Andre arvelige sykdommer, som Huntingtons sykdom, kalles autosomale dominerende lidelser og krever bare ett av genene i et par for å være mangelfull for sykdommen å utvikle seg.

Genetikk er ikke alltid den eneste avgjørende faktoren når det gjelder arvelige sykdommer.For eksempel, i tilfelle av noen arvelige lidelser av den autosomale dominerende typen, vil ikke alle som arver et mangelfullt gen utvikle sykdommen.Det er også eksempler på arvelige sykdommer der det mangelfulle genetiske materialet i seg selv ikke forårsaker sykdom, men kan gjøre det i forbindelse med forskjellige miljøfaktorer.Et beslektet begrep er medfødt sykdom, som refererer til en tilstand som utvikler seg ved eller før fødselen, men ikke nødvendigvis trenger å arves.Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk lidelse som ikke er arvet, men i stedet forårsaket av et ekstra kromosom som dannes på et tidlig stadium av fosterutviklingen.