Hva er lipidoser?

Det generelle begrepet lipidoser, beskriver en av mer enn 30 arvelige metabolske lidelser som forårsaker unormale ansamlinger av fett, oljer eller steroider i vev, som følge av kroppens manglende evne til å bryte ned disse stoffene på riktig måte.Enkelte pasienter viser symptomer på lipidlagringsforstyrrelser kort tid etter fødselen, mens andre lidelser kanskje ikke gir symptomer før individer når voksen alder.Symptomene varierer også avhengig av hvilken del av kroppen som påvirkes av lidelsen.

Under normale omstendigheter produserer personer ved fødselen de passende enzymer som kreves for å metabolisere og bruke forskjellige matstoffer.Personer født med metabolske lidelser mangler vanligvis den genetiske kodingen som er ansvarlig for å lage tilstrekkelige mengder lipidmetaboliserende enzymer, eller de produserte enzymer funksjonsfeil.Foreldre som bærer et mangelfullt gen er generelt uten symptomer på lidelsen.Helsepersonell anser lipidoser som relativt uvanlige, men noen av disse arvelige lidelsene vises oftere.

Variasjoner av Gaucher -sykdom, for eksempel, påvirker kvinner eller menn i mange deler av verden, og spesialister anser lidelsen som en av de mer vanlige formeneav lipidoser.Begge foreldrene må bære genet før de fører sykdommen til avkom.Symptomer oppstår når unormalt fett akkumuleres og fortrenger sunne celler i bein, lever, milt og nervesystem.Pasienter opplever generelt et bredt utvalg av symptomer, som inkluderer hevelse i abdominal fra lever og milt involvering, forkrøplet vekst eller brudd fra påvirket beinvev og tretthet fra anemi på grunn av tendensen til blåmerke eller blør lett.Behandling innebærer symptomatisk lettelse og enzymutskiftning.

Forskning antyder at en av 250 personer bærer genet for Tay-Sachs sykdom, selv om lidelsen mer fremtredende påvirker personer av jødisk avstamning.Unormale mengder fettsyrer akkumuleres i nervesystemene til barn født med denne formen for lipidoser.Barn som er plaget av Tay-Sachs blir blinde, mister fysisk koordinering og har mentale utviklingsmessige hindringer.Når sykdommen utvikler seg, forårsaker lidelsen anfall, pustevansker og manglende evne til å svelge, og til slutt kulminerte med døden.Behandling innebærer typisk lindring av symptomer, selv om forskning fortsetter.

Cerebrotendinous xanthomatosis er en lipidoser preget av unormale ansamlinger av kolesterol i hele kroppen.Forstyrrelsen manifesterer seg ofte med kronisk diaré i spedbarnsalderen;grå stær i løpet av barndommen;og tilstedeværelsen av xanthomatose, eller kolesterolavsetninger, under huden og forskjellige andre steder i løpet av ung voksen alder.Pasienter opplever ofte forsinket mental utvikling ledsaget av forskjellige psykiatriske symptomer, sammen med muskelspasmer, skjelving og anfallsaktivitet.Behandling innebærer symptomatisk lettelse og enzymtilskudd, som hjelper til med å metabolisere kolesterol.