Hva er missense -mutasjoner?

En missense -mutasjon er en type genetisk mutasjon der en enkelt base erstattes med en annen base, og endrer en "bokstav" i kodende sekvens av DNA.Avhengig av hvor mutasjonen oppstår og hvilken base som endres, kan en missense -mutasjon føre til helseproblemer eller kan føre til noen funksjonell endring.Flere genetiske forhold har blitt koblet til missense -mutasjoner, og disse mutasjonene er også assosiert med en rekke kreftformer.

Denne mutasjonen er et eksempel på en punktmutasjon, der en enkelt nukleotidbase i endret.I en overgang byttes en purin for en annen purin, eller en pyrimidin byttes for en annen pyrimidin.I transversjoner byttes en purin og pyrimidin.Enten endrer DNA -sekvensen, noe som betyr at DNA kan kode for et annet protein enn det skal hos friske individer.Avhengig av hvor på genet mutasjonen oppstår, kan dette føre til en rekke konsekvenser når DNA koder for et annet protein.

I noen tilfeller er det ingen funksjonsendring, eller det er en endring, men det er minimalt.I andre forårsaker byttet alvorlige komplikasjoner, fordi kroppen bygger et helt annet protein.Noen eksempler på genetiske tilstander forårsaket av missense -mutasjoner inkluderer noen former for cystisk fibrose, sigdcelleanemi og amyotrof lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sykdom).Missense -mutasjoner har også blitt koblet til kreftformer som oppstår når celledelingen kommer ut av kontroll.For å bekrefte at en missense -mutasjon har skjedd, er det nødvendig å vite hvilke gener som er involvert i en pasientens tilstand, og å identifisere de nøyaktige stedene på genet der abnormiteter oppstår.

Mange missense -mutasjoner er spontane, forårsaket av feili celledeling som forårsaket en transversjon eller en overgang.Andre kan være forårsaket av eksponering for mutagener, for eksempel farlige gasser.De første missense -mutasjonene ble identifisert på 1950 -tallet, og forståelsen av hvordan slike mutasjoner fungerer har utvidet seg sterkt siden den gang, takket være DNA -sekvensering og en større forståelse av genomet.

Når en missense -mutasjon ikke forårsaker en funksjonell endring, er detnoen ganger kjent som en konservativ eller stille mutasjon.Folk kan være helt uvitende om at de har en mutasjon i disse tilfellene.Missense -mutasjoner som resulterer i endringer blir stadig identifisert.Medisinsk forståelse av genetiske sykdommer skifter også som svar på denne nye informasjonen, ettersom forskere får vite at alvorlighetsgraden av genetiske forhold i stor grad kan variere, avhengig av variasjonene i et enkelt pasienter genetisk materiale.