Hva er årsakene til narkolepsi?

Narkolepsi er en uvanlig tilstand der biologiske mønstre av søvn og våkenhet er dårlig regulert av hjernen.Lider er utsatt for overdreven søvnighet på dagtid og faller raskt i dype slumbers der musklene deres kan bli midlertidig lammet.Til tross for mange år med moderne forskning, forblir de eksakte årsakene til narkolepsi uklare.Forstyrrelsen er nesten helt sikkert et resultat av spesifikke genetiske mutasjoner, og nyere studier har kommet i nærheten av å finne genene som er involvert og forklare hvordan de utløser symptomer.I tillegg kan flere forskjellige miljøfaktorer øke sannsynligheten for å utvikle søvnforstyrrelsen hvis de første genetiske årsakene til narkolepsi er til stede.

De fleste søvneksperter mener de primære årsakene til narkolepsi er relatert til genetiske mutasjoner på kromosom seks.En gruppe gener på kromosomet kalt humant leukocyttantigen (HLA) -kompleks er blitt studert i dybden.HLA -komplekset er først og fremst involvert i å opprettholde immunforsvarets funksjon hos mennesker.Hos mange mennesker med narkolepsi ser det ut til at mutasjoner på HLA -gener utløser autoimmune responser som angriper nevroner som bærer hypocretin, et viktig kjemikalie som fremmer våkenhet.Uten nok hypocretin er hjernen ikke i stand til å opprettholde normale sove- og våkne mønstre.

I studier på hunder fant forskere at kromosom 12 -mutasjoner kan svekke nevrale reseptorsteder for hypocretin.I stedet for nevral celledød, er mangelen på hypokretin forårsaket av en manglende evne til nevroner til å absorbere det.Pågående forskning håper å bedre belyse koblingene mellom hypocretin, narkolepsi og nevral aktivitet. Genetikk alene er vanligvis ikke nok til å utløse narkolepsi.Andre faktorer som traumatiske hjerneskader og svulster kan også svekke delene av hjernen som regulerer søvnsykluser, bevissthet og muskelkontroll.Spesielt er skade på hypothalamus og Pons i hjernestammen nært forbundet med uttrykket av narkolepsisymptomer hos noen pasienter.Biologiske faktorer relatert til hormonubalanse og langvarige perioder med stress kan også bidra til lidelsen. Miljøfaktorer er også potensielle triggere eller årsaker til narkolepsi for pasienter som er genetisk disponert for hypocretin -mangel.Alvorlige virusinfeksjoner, røyking, eksponering for miljøgifter og dårlige kostholdsvalg som fører til overvekt har alle blitt korrelert med narkolepsisymptomer.Det er sannsynlig at fremtidig genetisk forskning og kliniske studier vil avdekke mer informasjon om rollene som mutasjoner og miljøfaktorer spiller for å endre hjernekjemikalier og føre til uttrykk for lidelsen.