Hva er årsakene til Progeria?

Årsakene til progeria er avvik i nukleotidstrukturen til DNA fra berørte barn.Disse avvikene er et resultat av en mutasjon i LMNA -genet, som er ansvarlig for produksjonen av proteinene som omgir cellenes kjerne.Den endelige strukturelle ustabiliteten til kjernen antas å forårsake aldringstegnene som de har diagnostisert med dette syndromet.

Progeria er en genetisk lidelse som forårsaker for tidlig aldring hos små barn.Barn blir født med denne sykdommen som virker sunn, og begynner å bremse normale vekstrater mellom 18 og 24 måneders alder.Kroppene deres opplever gradvis hår og tap av kroppsfett.Huden begynner å få et aldret utseende når syndromet fremmer, og leddene deres blir mer stive, og noen ganger resulterer i hofteforskyvning.De fleste barn født med denne genetiske abnormiteten dør av hjertesykdom og stryker rundt 13 år, selv om noen få tilfeller overlevde til 20 år.

En mutasjon i LMNA -genet antas å være en av de viktigste årsakene til progeria.LMNA -genet produserer lamin A -proteinet.Dette proteinet er en av de strukturelle ryggbenene som omgir og gir støtte til cellenes kjerne.Leger og forskere mener at den resulterende ustabiliteten til kjernen fører til tegn på for tidlig aldring.

Den genetiske mutasjonen manifesterer seg opprinnelig i en liten endring i nukleotidene til pasientens DNA.Nukleotider er byggesteinene i den kjedelignende strukturen som er DNA og består av adenin, guanin, tymin og cytosin.Endringen i nukleotidsekvensen, som er en av årsakene til progeria, er en substitusjon av tymin med cytosin i posisjon 1824.

Selv om den genetiske egenskapen for progeria er dominerende, er den ikke arvet.Barn som utvikler denne mutasjonen, blir ikke født av foreldre som har abnormiteten.Forskere mener den muterte koden som endrer nukleotidsekvensen kan forekomme i egget eller i en enkelt sæd rett før unnfangelsen.

Forskning på årsakene til Progeria pågår.Den genetiske abnormiteten som antas å forårsake den raske aldringsprosessen ble identifisert i 2003 som en vanlig kobling som ble delt av et flertall av syke med sykdommen.Forskere er ikke helt sikre på hvordan laminet et protein forholder seg til generell menneskelig aldring.Det eksisterer ingen kur som bremser tilstrekkelig og reverserer bivirkningene av aldring hos diagnostiserte barn.