Hva er årsakene til sigdcelleanemi?

De primære årsakene til sigdcelleanemi (SCA), også kjent som sigdcellesykdom (SCD), skyldes i stor grad en genetisk mutasjon i kroppens hemoglobin, spesifikt i kromosom 11. Andre årsaker til sigdcelleanemi involverer genetisk arv av densykdom.Barn av to individer med SCA blir generelt født med sykdommen, mens de med en forelder som lider av SCA vanligvis ikke opplever noen bemerkelsesverdige symptomer.Årsakene til sigdcelleanemi er også relatert til problemer med blodet, for eksempel dehydrering, lave oksygennivåer og økt surhet.

Årsaker til sigdcelleanemi kan tilskrives en mutasjon i hemoglobin, den jernrike forbindelsen som gir blod den røde fargen.Under normale omstendigheter er røde blodlegemer skiveformet og fulle som et resultat av tilstedeværelsen av glutaminsyre.Mutasjonen som forårsaker SCA forekommer i beta-globin-genet, som igjen får glutaminsyren til å erstattes med valin.Den kjemiske endringen får røde blodlegemer til å bli stiv, klissete og deformert, lik form som en halvmåne.

De genetiske årsakene til sigdcelleanemi føres videre til neste generasjon gjennom et mønster som kalles autosomal recessiv arv.Dette betyr at begge foreldrene skal passere genet for at barnet skal arve sykdommen.Hvis bare en forelder bærer mutasjonen, vil barnet ha det forskere kaller sigdcellegenskapen.

Personer med sigdcellegenskap har både normal og mutert hemoglobin og kan potensielt gi SCA videre til barna sine.Sigdcellegenskapen viser imidlertid ingen symptomer utenfor et antall sigdformede blodceller, og anses imidlertid som ufarlig for pasienten.Med hver svangerskap har to foreldre som hver har sigdcellegenskapen 25% sjanse for å produsere et sunt barn, 50% sjanse for å produsere et bærerbarn og 25% sjanse for å produsere et barn uten en blodcelle -mutasjon.

Årsaker til sigdcelleanemi er også koblet til visse fysiske forhold.Forvrengningen av de røde blodlegemene hos individer med mutasjonen utløses generelt av lavt blodvolum.Andre medvirkende faktorer inkluderer dehydrering, oksygennivåer med lavt blod og økt blodsurhet.Blodcellesyke hos individer med sigdcellegenskap antas også å være koblet til høy metabolsk aktivitet.Gravide blir ansett som mer utsatt for cellesykling på grunn av den økte aktiviteten i livmoren og hormonelle ubalanser.