Hva er egenskapene til mennesker med sigdcelleanemi?

Personer med sigdcelleanemi, også kjent som sigdcellesykdom (SCD), viser et bredt utvalg av symptomer, hvorav den vanligste er den karakteristiske trettheten som oppleves av individer som lider av en mangel på rød blodcelle.De uregelmessig formede røde blodlegemene tar inn de som er rammet av sykdommen, forårsaker også pasienter intens smerte.Andre symptomer inkluderer hovne hender og føtter, nedsatt syn og forvirret fysisk utvikling.Personer med sigdcelleanemi kan også ha blek eller gulaktig hud, med misfarging som noen ganger strekker seg til øynene.Personer som lider av tilstanden er mer utsatt for slag og er senere mer sannsynlig å utvise symptomer på slag.

En av hovedfunksjonene til røde blodlegemer er transport av oksygen til de forskjellige delene av kroppen, og gir energi til cellemetabolisme.På grunn av en genetisk mutasjon i beta-globinkjeden av hemoglobin, mister de røde blodlegemene til mennesker med sigdcelleanemi sin elastisitet og varp til en sigdlignende form.Dette fører til at cellene er mer skjøre enn normalt, noe som igjen fører til mangel på røde blodlegemer.Uten en tilstrekkelig mengde røde blodlegemer for å transportere oksygen rundt kroppen, føler pasienter ofte fysisk og mentalt treg.Dette kan føre til smerter i ulik grad og lengde;Personer med sigdcelleanemi kan oppleve noen timer med lite ubehag, mens andre pasienter kan lide uker med intens smerte.I noen tilfeller er smertene kroniske og krever terapi.Blokkeringen kan også svekke sirkulasjonen til hender og føtter, noe som resulterer i hevelse som oftest observeres hos spedbarn.Blodkar i og føre til øynene kan også føre til nedsatt syn, noe som kan føre til permanent blindhet hvis ikke korrigert.

Med kroppene som er fratatt tilstrekkelig oksygenforsyning, opplever personer med sigdcelleanemi ofte langsom fysisk utvikling.Pasientens celler kan ikke metabolisere raskt nok til å opprettholde en normal vekstrate, noe som ofte fører til at mange individer med sykdommen er kortere og mindre enn lignende aldrede jevnaldrende.Deres hud- og neglesenger har en tendens til å mangle farge også.I noen tilfeller får mangelen på at celler utvikler en gulaktig fargetone som oftest observeres på huden og i øynene.Symptomer på slag, som prikkende sensasjoner i ansiktet eller lemmer, delvis lammelse og plutselig kvalme og migrene, er også mer vanlig hos personer med sigdcelleanemi enn hos de uten tilstanden.