Hva er de forskjellige arvelige metabolske sykdommer?

Noen av de vanligste arvelige metabolske sykdommene inkluderer skjoldbruskkjertelsykdom, cystinuri og spesifikke giktyper.Forskere og leger mener også at sykdommene albinisme og fenylketonuri også er arvet.På grunn av store fremskritt innen genetisk screening, kan mange arvelige metabolske sykdommer diagnostiseres under spedbarnsalderen, noe som i stor grad kan forbedre vellykket behandling.

Arvet metabolsk gikt er mye mer vanlig hos menn enn det er hos kvinner, og er vanligvis indikert av høye nivåer avurinsyre i blodomløpet.Det er ofte en smertefull tilstand som forårsaker hevelse i leddene, spesielt i føttene og tærne.De som lider av gikt kan være helt fri for symptomer i flere måneder, og har plutselig angrep som kan vare i flere uker.Gikt behandles vanligvis med orale antiinflammatorier eller steroidinjeksjoner.

Cystinuria antas å være en av de vanligste årsakene til nyrestein, og i motsetning til de fleste arvelige metabolske sykdommer, for å bli sendt ned, må genet være til stede ibegge foreldre.De med cystinuri har høye nivåer av en aminosyre kalt cystein, som bygger seg opp i nyrene og får steiner til å danne seg.Den viktigste tilnærmingen til behandling for pasienter som lider av cystinuri er steinforebygging.I de fleste tilfeller kan pasienter forbli fri for nyrestein så lenge de drikker store mengder vann på daglig basis.Hvis nyrestein utvikler seg, blir det gjort et forsøk på å løse dem opp med medisiner, men i noen tilfeller er det nødvendig med sykehusinnleggelse for å fjerne steinene.

.Med hypotyreose, produserer ikke skjoldbruskkjertelen nok skjoldbruskhormon, noe som kan resultere av slapphet, vektøkning og forstoppelse.Hypertyreose oppstår når skjoldbruskkjertelen overproduserer hormonet, noe som ofte fører til vekttap, anfall av diaré, hårtap og nervøsitet.Behandling for skjoldbruskkjertelsykdom inkluderer typisk medisiner som enten begrenser eller løfter produksjonen av skjoldbruskkjertelhormonet. Fenylketonuria, ofte referert til som PKU, er en av de mer alvorlige arvelige metabolske sykdommene.I noen tilfeller kan det føre til psykisk utviklingshemning og alvorlige atferdsproblemer.Pasienter med fenylketonuri er ikke i stand til å behandle en aminosyre kalt fenylalanin, noe som er avgjørende for sunn hjernevekst og utvikling.Spedbarn blir rutinemessig testet for denne sykdommen like etter fødselen.Hvis testen er positiv, blir de satt på behandlingsregimer designet for å holde fenylalanin på lave nivåer. De som lider av albinisme har nesten ingen fargepigmentering i hud, hår eller øyne.I motsetning til mange arvelige metabolske sykdommer, har barn som er født med albinisme i de fleste tilfeller født med albinisme som ikke lider av sykdommen, da det noen ganger kan hoppe over mange generasjoner.Mennesker med albinisme er typisk følsomme for lys og kan lide av alvorlige synsproblemer.Behandling består først og fremst av å beskytte huden og øynene mot ultrafiolent lys.