Hva er de forskjellige metodene for testing for cystisk fibrose?

Testing for cystisk fibrose inkluderer genetisk screening, nyfødt screening og svette -testing.En lege kan diskutere alternativene med pasienter for å bestemme det beste valget for en gitt situasjon.I alle tilfeller, hvis resultatene er positive, vil en lege vanligvis anbefale oppfølging og mer testing for å bekrefte diagnosen og samle inn ytterligere informasjon.Denne informasjonen vil være nyttig for å håndtere pasienter cystisk fibrose.

Genetisk screening består av testing av cystisk fibrosebærer, der foreldre får en genetisk test for å se om de har en kopi av genet assosiert med denne sykdommen.Cystisk fibrose er en recessiv genetisk lidelse, og begge foreldrene trenger en kopi av genet for et barn for å utvikle tilstanden.Testing for cystisk fibrose kan hjelpe foreldre med å avgjøre om de risikerer å få et barn med cystisk fibrose.Hvis bare en av foreldrene er en transportør, er det ingen grunn til bekymring.Hvis begge er bærere, er det 25% sjanse for at barnet vil ha sykdommen.

Etter at babyer er født, kan foreldre be om screening av nyfødt.Dette er et standardtilbud på mange sykehus.En tekniker vil prikke barnehælen for å samle en liten blodprøve og sende den til et laboratorium for å screene for en rekke genetiske forhold.Foreldre bør være klar over at et positivt resultat på den nyfødte screeningen ikke betyr at en baby har cystisk fibrose.Det indikerer bare at hun kan ha sykdommen, og en annen test er nødvendig for å stille en diagnose.

Gullstandarden i testing for cystisk fibrose er svetteprøven.Personer med cystisk fibrose produserer en uvanlig mengde natriumklorid i svetten.I svette -testen bruker teknikeren et kjemikalie for å få pasienten til å svette, og bruker en elektrode for å stimulere svettekjertlene forsiktig og samle en prøve.Et laboratorium analyserer svetten for å se hvor mye natriumklorid som er til stede.Resultatene kan være negative, positive eller ubestemmelige.Hvis testresultatene er uklare, må pasienten gjenta testen.

Personer som vurderer testing for cystisk fibrose, kan motta den på de fleste sykehus og klinikker.Hvis et anlegg ikke personlig kan teste prøver, kan det sende dem til et laboratorium for analyse og returnere et resultat i løpet av dager.Tidlig diagnose kan være kritisk for å gi intervensjoner som vil redusere pasientens risiko for fremtidige komplikasjoner.Fremkomsten av nyfødt testing for cystisk fibrose hos mange nasjoner var en betydelig utvikling i cystisk fibrosebehandling, da det betyr at pasienter kan begynne å få omsorg før de utvikler symptomer.