Hva er de forskjellige sjeldne barnesykdommene?

En av moderne medisiner største utfordringer ligger i diagnosen og behandlingen av sjeldne barnesykdommer.De fleste av disse forholdene har mye bedre resultater hvis de blir diagnostisert og behandlet tidlig.Tre av de mer uvanlige eksemplene på sjeldne barnesykdommer inkluderer Menkes sykdom, Moebius syndrom, medfødt ufølsomhet for smerte (CIP) og leukodystrofier.

Menkes sykdom er en genetisk defekt som påvirker kobbermetabolismen som vanligvis er dødelig i det første livets ti.Denne sjeldne barnesykdommen forekommer først og fremst hos menn og resulterer i at kroppens lagring av kobber unormalt i visse vev.Hos disse individene lagres kobber i lave nivåer i leveren og hjernen.Unormalt høye nivåer av kobber finnes i tarmforet og nyrene.Vanligvis utvikler barnet seg normalt i seks til åtte uker før det viser dårlig muskeltonus, unnlatelse av å trives, anfall, hjerneskade, lav kroppstemperatur og uvanlig hårvekst.

En underutvikling av 6. og 7. kraniale nerver kan føre til Moebiussyndrom.Det fremgår av fødselen som mangel på ansiktsuttrykk som følge av ansiktslammelse.Barn med Moebius syndrom kan ikke suge, eller bevege øynene sideveis;De kan ikke rynke, smile eller blinke.Som mange sjeldne barnesykdommer, varierer Moebius syndrom i alvorlighetsgraden av symptomer.Noen vanlige komplikasjoner inkluderer ganespalte, hørselshemming, redusert tungebevegelse, overkroppssvakhet, overdreven sikling, svelging av vanskeligheter, kryssede øyne og hånd- eller fotdeformitet.Barnet har en normal følelse av berøring bortsett fra i forbindelse med smerter.Uten en følelse av smerte, må barnet overvåkes nøye for å unngå alvorlige skader.Voksne med lidelsen har en høyere forekomst av dødelighet fra traumatisk eller risikabel atferd, men ellers påvirker sykdommen ikke levetiden.Årsaken til tilstanden er en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjon av natriumkanaler på nevroner assosiert med smertemottak.

Leukodystrofier er en klasse av sjeldne barnesykdommer der sentralnervesystemet blir forstyrret av unormal myelinproduksjon og deposisjon.Myelin isolerer nervene slik gummi isolerer en elektrisk ledning, ved å forbedre konduktiviteten og beskytte nervefiberen mot skadelige forbindelser.Det er over 40 former for leukodystrofi, men de vanlige symptomene er et progressivt tap av muskeltoner, gang, tale, reaksjonstid, visjon, tale, atferd og generell utvikling.Mindre vanlige symptomer inkluderer hormonell ubalanse, gradvis synkende hjerteslag, for tidlig aterosklerose fra lipidakkumulering i arteriene og anfall.De fleste leukodystrofier blir ikke diagnostisert ved fødselen på grunn av lidelsene langsomme utbruddet.