Hva er de forskjellige typene kromosomsykdom?

Kromosomsykdommer er avvik som utvikler seg når det er feil på en eller flere av en persons kromosomer.Slike feil kan omfatte ødelagte stykker, manglende kromosomer eller ekstra kromosomer.Celler i menneskekroppen har normalt 46 kromosomer eller 23 par.Sexceller, som blir referert til som gameter, har normalt 23 kromosomer.Blant de vanligste typene kromosomsykdommer er Downs syndrom, Trisomy 18, Turner syndrom og Klinefelter syndrom.

Downs syndrom er en vanlig type kromosomsykdom.I følge March of Dimes blir omtrent en av hver 800 babyer født med Downs syndrom.Antallet berørte fostre kan være høyere enn dette, da mange babyer med dette og andre kromosomavvik overlever ikke før fødselen.

Personer født med Downs syndrom har en ekstra kopi av kromosom 21. Dette betyr at det er tre kopier av kromosom 21 i stedet for det normale kromosomparet.En person med denne kromosomsykdommen kan ha små hender og føtter, oppover skråne øyne og dårlig muskeltonus.Psykisk utviklingshemning er et annet symptom på Downs syndrom, og det samme er et forkortet levetid.Mange mennesker med Downs syndrom opplever også en rekke helseproblemer, inkludert de som påvirker hjertet.

Trisomi 18 er en kromosomsykdom forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 18. En person med denne tilstanden kan ha hjerte- og nyrefekter, fordøyelseAvvik abnormiteter og en rekke abnormiteter, for eksempel forsinket vekst, et lite hode, små kjever og ører med lite sett.Trisomi 18 er også preget av alvorlige utviklingsforsinkelser og høye dødelighetsrater.

Turner syndrom er en kromosomforstyrrelse som bare påvirker kvinner.Det utvikler seg når et kvinnelig barn bare har ett X -kromosom i stedet for de to som er normale for kvinnelige barn.Når et barn blir født med denne tilstanden, kan hun være kortere enn de fleste jenter, og eggstokkene hennes fungerer kanskje ikke ordentlig.Dette betyr at hun kan være ufruktbar som voksen kvinne.

En person med Turner -syndrom kan også ha hørsel, nyre, hjerte og skjoldbruskkjertelproblemer.Hun vil imidlertid vanligvis ha normal intelligens, selv om hun kanskje sliter med å lære noen fag, for eksempel matematikk.Jenter med denne tilstanden kan trenge hormonbehandling for å starte pubertet.

Klinefelter syndrom er en kromosomsykdom som rammer menn.I stedet for å ha et XY -mønster i cellene sine, noe som er normalt for guttebarn, har personer med Klinefelter syndrom et ekstra X -kromosom.Dette resulterer i et XXY -mønster.

Hanner med denne tilstanden har en tendens til å være høyere og har mindre muskelstyrke og nedsatt koordinering.I puberteten kan de ha mindre hår i ansiktet og kroppen enn andre gutter på deres alder.Noen gutter med denne tilstanden utvikler bredere hofter og mer merkbart brystvev.Benene deres har en tendens til å være svakere også.

Personer med Klinefelter -syndrom kan ha forsinkelser i tale, lesevansker og problemer med å forstå hva de hører.I løpet av barndommen og tenårene kan disse mennene ha mer problemer med å passe sammen med andre, ofte på grunn av manglende selvtillit og læringsvansker.De har imidlertid en tendens til å ha normale sosiale forhold som voksne.

Selv om noen mennesker kan referere til kromosomale abnormiteter som sykdommer, er de ikke smittsomme.Folk blir ganske enkelt født med dem.Dessverre er de ikke helbredelige.Fortsatt er det mange behandlinger for helse- og utviklingssymptomene som er vanlige hos de med kromosomavvik.