Hva er de forskjellige typene medfødt syndrom?

Et medfødt syndrom er en lidelse som har sin opprinnelse i et utviklende foster.I noen tilfeller kan lidelsen føre til en misdannelse, som ofte omtales som en fødselsdefekt.Blant de forskjellige typene medfødt syndrom er arvet og ikke-innhentet, de som involverer en kromosomavvik og de som er relatert til struktur eller funksjon av deler av kroppen.

Et arvelig medfødt syndrom innebærer overføring av mangelfulle eller unormale gener fra foreldre til barn.Dette kan arves fra en forelder, som omtales som en autosomal dominerende lidelse, eller fra begge foreldrene, som kalles en autosomal recessiv abnormitet.I tilfelle av autosomal recessiv overføring, må hver av foreldrene overføre en kopi av det defekte genet til embryoet, selv om ingen av foreldrene har den faktiske lidelsen.

Andre typer medfødte syndromer er ikke arvet i det hele tatt.For eksempel oppstår i noen tilfeller en genetisk mutasjon på egen hånd, da embryoet er i de tidligste stadiene av utviklingen.Atter andre typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer.For eksempel kan en del av et kromosom mangle, eller et ekstra kromosom kan være til stede.

Noen former for medfødt syndrom er funksjonelle.Dette betyr at noen organer eller kroppssystemer kan se ut til å se normale ut, men ikke fungerer på den måten de skal i et sunt individ.Andre typer medfødt syndrom involverer strukturelle spørsmål, i hvilket tilfelle en kroppsdel kan se unormal ut.Disse abnormitetene er ikke nødvendigvis en fare for pasientens liv eller generelle helse.

Et kjent medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS).Dette er en funksjonsforstyrrelse som påvirker måten hjertemuskelen fungerer på.Dette syndromet er ofte et mer alvorlig problem hvis det eksisterer som en del av en genetisk tilstand.Kirurgi anses ofte som den beste metoden for å korrigere medfødte anomalier som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er nok et medfødt syndrom som kan være til stede i en nyfødt.Denne tilstanden fører til at overflødig protein er til stede i urinen i tillegg til å forårsake systemisk hevelse i kroppen.Dette syndromet er en arvelig tilstand som bare er til stede i en liten prosentandel av familiene.Hvis tidlige medisiner ikke er vellykkede, kan dialyse eller nyretransplantasjon bli nødvendig.

Bloom -syndrom, eller medfødt telangiektatisk erytem, er en sjelden autosomal recessiv lidelse som forårsaker senket immunitet og dårlig vekst.Ofte forekommer også forskjellige neoplasmer.Denne tilstanden er forårsaket av en genmutasjon som ofte fører til leukemi.Det er ingen behandling for selve tilstanden, men å unngå soleksponering kan forhindre at noen av hudproblemene har denne typen medfødt anomali.