Hva er de forskjellige typene Ehlers-Danlos-syndrom?

Det er seks typer Ehlers-Danlos syndrom (eds): tre hovedtyper og tre sjeldnere.Hypermobilitet, klassisk og vaskulær er de vanligste, mens kyfoskoliose, arthrochalasis og dermatosparaxis er så sjeldne at mindre enn 100 tilfeller av hver er rapportert.Opprinnelig anerkjente forskere 10 typer Ehlers-Danlos-syndrom, men den enklere klassifiseringen av seks ble introdusert i 1997. Det er mulig at mer enn de seks anerkjente typene Ehlers-Danlos-syndrom eksisterer, men disse typene har blitt funnet i spesifikke familier bareog er ikke godt definert eller forstått.

Den vanligste av de seks typene Ehlers-Danlos-syndrom er hypermobilitet, tidligere type III.Omtrent én av 10.000 til 15.000 mennesker er berørt av denne typen EDs.Typiske symptomer inkluderer løse og ustabile ledd, muskeltretthet og enkel blåmerker.Felles ustabilitet forårsaker hyppig dislokasjon som kan føre til kronisk degenerativ leddsykdom og for tidlig slitasjegikt.Å være dobbeltledd er ikke nødvendigvis det samme som å ha denne typen EDs.

Den klassiske typen EDS ble tidligere klassifisert som Types I og II og påvirker rundt en av 10.000 til 20.000 mennesker.Løse ledd og muskeltretthet finnes også hos disse pasientene, men de kjennetegnene er relatert til hud.Huden er ekstremt elastisk og skjør.Pasienten vil lett blåmerke og arr, leges sakte fra sår, og har ekstra hudfold i områder som øyelokkene.Selv om det er sjelden, som berører omtrent en av 100 000 til 200 000 mennesker, er det en av de mest alvorlige typene fordi det påvirker blodkar og organer.Blodkar og organer er skjøre og sprenger lett.Huden er nesten gjennomskinnelig, og ansiktet har typisk et karakteristisk utseende av utstående øyne, sunkne kinn og en tynn nese og lepper.Mange av disse pasientene kan utvikle en kollapset lunge- og hjerteventilproblemer.

De tre gjenværende typene Ehlers-Danlos-syndrom er ekstremt sjeldne, noe som påvirker mindre enn 100 personer hver.Kyfoskoliose er preget av alvorlig skoliose og skjøre okulære kloder.Arthrochalsia -pasienter vil være korte og sterkt begrenset av løse ledd og resulterende dislokasjoner.Tegn på dermatosparaxis er veldig skjøre og slapp hud.Ytterligere mulige typer har først og fremst blitt funnet i individuelle familier og har ennå ikke blitt definert fullt ut.

Selv om de seks typene Ehlers-Danlos-syndrom er godt definert, trosser enkelttilfeller ofte kategorisering.Det kan være en overlapping av visse symptomer som fører til en forsinkelse i diagnose eller feildiagnose.Behandlingen er i stor grad begrenset til lindring av symptomer, for fra 2011 er det ingen kur mot dette syndromet.Personer med EDS som planlegger å få barn, bør rådføre seg med en genetisk rådgiver før de blir gravid.

ED -type kan bestemme pasientens prognose og syn.Alvorlighetsgraden av symptomer varierer betydelig på tvers av typer Ehlers-Danlos-syndrom.Selv om flertallet av pasientene kan forvente å leve en normal levetid, vil noen ha milde symptomer, mens andre vil være sterkt begrenset.EDS er et livslangt problem, men frykten for smerte og degenerasjon kan være like stor eller større belastning enn de fysiske symptomene.