Hva er de forskjellige typene fete oksidasjonsforstyrrelser?

Fett oksidasjonsforstyrrelser (FOD) forhindrer en person i å oppnå energi på riktig måte fra fett.Dette er en genetisk lidelse som kan føre til en rekke veldig alvorlige helseproblemer.Det er en rekke forskjellige typer av denne lidelsen, inkludert middels kjede acyl-CoA dehydrogenase-mangel (MCAD), veldig langkjedet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) og trifunksjonell proteinmangel (TFP).Uten behandling kan fete oksidasjonsforstyrrelser hos barn forårsake anfall, hjerneskade og alvorlig luftveisstress.Episoder med koma og hjertestans kan til og med forårsake død.

Fett oksidasjonsforstyrrelser oppstår som et resultat av muterte gener som forårsaker en reduksjon i antall enzymer som er nødvendige for å bryte fett ned i brukbar energi.Selv om fet oksidasjon er genetisk, kan en forelder bare være en bærer for denne lidelsesgruppen og kan være uvitende om muligheten for å gi den til avkom.Det tar imidlertid to gener for at fet oksidasjonsforstyrrelser skal oppstå, noe som betyr at hver av foreldrene må overføre dette genet til barnet for at et barn skal bli rammet.Hvis bare den ene overordnede passerer genet og den andre ikke, vil barnet også være en bærer, men vil ikke bli påvirket av lidelsens symptomer.

MCAD oppstår som et resultat av et manglende enzym.Personer med MCAD vil vise symptomer i spedbarnsalder og tidlig barndom, selv om noen ikke offisielt er diagnostisert før senere i livet.Symptomer inkluderer tretthet, tap av matlyst, plutselig utbrudd av en ørebetennelse, oppkast eller en plutselig begynnelse av forkjølelsessymptomer etter å ha sett ut til å være helt sunn.Når den ikke blir oppdaget i spedbarnsalderen, blir MCAD noen ganger feildiagnostisert og kan være dødelig hvis ikke gjenkjennes tidlig nok.Historisk sett var legene stort sett uvitende om tilstedeværelsen av MCAD, men mange barn er nå rutinemessig testet for denne fete oksidasjonsforstyrrelsen umiddelbart etter fødselen.

Som MCAD, vil TFP presentere lignende fetoksidasjonsforstyrrelses symptomer i spedbarnsalder eller tidlig barndom.Andre symptomer kan omfatte mangel på respons på smerter i spedbarnsalderen, irritabilitet, klam hud, muskelsvakhet og forsinkelser i å gå.Mens barn med disse lidelsene kan stole på glukose for vedvarende energi, kan tap av appetitt som er vanlig hos barn med FODS gi blodsukker farlig lavt og utløse en episode av moderat til alvorlige symptomer.

I VLCAD oppstår symptomene når blodsukkernivået synker nedgang.Som et resultat av denne nedgangen brytes ikke langkjedede fettsyrer, noe som resulterer i at for mange av dem er til stede i kroppen.Denne overbefolkningen kan føre til at hjertemuskulaturen svekkes og forstørres.Disse symptomene skaper en kjedereaksjon ved også