Hva er de forskjellige typene genetisk screening?

Genetisk screening består av en medisinsk test eller gruppe tester som tar sikte på å bestemme tilstedeværelsen eller risikoen ved å utvikle en genetisk sykdom eller tilstand.Det er flere typer genetiske screeningtester tilgjengelig, avhengig av testens formål.Prenatal eller pre-implantasjonsscreeningstester utføres ofte på et embryo eller foster for å oppdage genetiske avvik.Carrier -screening kan bidra til å identifisere genmutasjoner, noe som ofte kan hjelpe par med å bestemme om de skal få barn.Eventuelle spørsmål eller bekymringer om de forskjellige typene genetiske screeningtester bør diskuteres med lege eller genetisk rådgiver.

Prenatal genetisk screening utføres ofte på gravide i mange deler av verden.Disse testene har en relativt høy nøyaktighetshastighet for å oppdage slike medisinske tilstander som Downs syndrom eller Huntingtons sykdom.De kan også bidra til å oppdage recessive genetiske lidelser, for eksempel nyresykdom, som kan løpe i familien, selv om ingen av foreldrene har en aktiv form for sykdommen.Prenatal screeningtester kan utføres på mange måter, inkludert mors blodprøver, ultralyd eller ved å ta små vevsprøver fra fosteret.

Nyfødt genetisk screening utføres ofte kort tid etter at en baby er født.Disse testene innebærer å teste en liten mengde av spedbarnsblod for noen av de mer vanlige genetiske lidelsene, som normalt kan behandles vellykket i tidlig barndom.Hver stat eller land kan ha en annen liste over lidelser som blodet er testet for, så eventuelle spesifikke bekymringer bør diskuteres med en lege eller et annet medlem av det medisinske personalet ved sykehuset.

Pre-Implantation Testing er en type genetiskScreening som kan utføres når foreldrene gjennomgår fruktbarhetsbehandlinger som in vitro-befruktning.Denne typen testing innebærer screening av embryoet for spesifikke gener, slik at bare et embryo som ikke inneholder det uønskede genet blir implantert.Denne prosedyren er kanskje ikke lovlig i alle land.

Carrier -screening er nok en type genetisk screening og velges ofte av par som vurderer å få barn, spesielt hvis visse genetiske forhold er vanlige på hver side av familien.Det er mulig å bære et gen for en spesifikk sykdom uten å faktisk ha sykdommen.Når begge potensielle foreldre blir testet, kan en lege eller genetisk rådgiver bidra til å bestemme risikoen for å få et barn som er født med den genetiske lidelsen.