Hva er de forskjellige typene arvelig ataksi?

Arvelig ataksi er formen for ataksi forårsaket av genetisk arv av muterte gener.Det er mer enn 70 typer arvelige ataksier, inkludert både autosomale recessive og autosomale dominerende ataksier, og kan påvirke alle områdene i kroppen.Hver enkelt ataksi er kategorisert etter sin spesifikke genetiske mutasjon.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som forårsaker gradvis skade på ryggmargen og lillehjernen.De muterte genene tillater ikke riktig vekst og utvikling av nervesystemet og hjernen.Over tid fører dette til skaden som er ansvarlig for ataksi -symptomer.

ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinering.Det kan påvirke hele kroppen inkludert armer, ben, munn og øyne.Når disse områdene påvirkes, kan det oppstå problemer med grunnleggende funksjoner, for eksempel å snakke, gå og til og med svelge.Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke plutselig vises, men heller over mange år.Når tilstanden skrider frem, vil symptomene som oppleves være mer alvorlige, noe som fører til lammelse og rullestolavhengighet.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldrene.Alle typer arvelige ataksier faller inn i en av to grupper.Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner føres fra begge foreldrene.Autosomal dominerende ataksi er når bare en av foreldrene passerer mutasjon.

Friedreichs ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi.I tilfeller av Friedreichs ataksi starter symptomer når som helst mellom fem og 20 år. Ataksi-telangiectasia-symptomer, derimot, begynner under spedbarnsalderen eller før en alder av fem.

To type autosomal dominerende ataxi er spinocerebellarog episodiske ataksier.Symptomer på spinocerebellar ataksi begynner rundt 30 til 40 år.Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som vises i tenårene, og det er tidsperioder der ingen symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis ataksi mistenkes for å bestemme typen ataksi basert på det spesifikke muterte genet.En lumbal punktering utføres vanligvis for å teste cerebrospinalvæske.Magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datatopografi (CT) skanninger kan gjøres for å sjekke for hjerneavvik.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk omsorg.Ataksi kan ikke kureres, men symptomene som oppleves kan styres for å unngå ekstremt ubehag.Flere forskjellige typer leger vil jobbe for å hjelpe pasienter med å takle symptomer, inkludert en nevrolog, ergoterapeut og logoped.