Hva er de forskjellige typene metabolsk sykdom?

Metabolsk sykdom er et teppetegn for mange forskjellige genetisk arvelige tilstander der metabolismen er svekket.I utgangspunktet betyr dette en manglende evne til å sette i gang katabolisme og anabolisme, de to prosessene som er nødvendige for å produsere og bruke energi som trengs for en rekke cellulære funksjoner.Den primære årsaken til denne dysfunksjonen er en redusert tilgjengelighet eller til og med fullstendig mangel på visse enzymer som kreves for å katalysere de riktige metabolske traséene som utløser biokjemiske reaksjoner i celler.Avhengig av de spesifikke enzymer og metabolske veier involvert, har lidelser som er utpekt som metabolsk sykdom mange klassifiseringer.Mange faller inn i kategoriene feil aminosyre, organisk syre, karbohydrat eller lipidmetabolisme, men tusenvis av andre typer kan oppstå av andre grunner.

For eksempel er Tay-Sachs en type metabolsk sykdom som er forårsaket av en utilstrekkelig mengde beta-heksosaminidase A, et enzym som katalyserer den metabolske banen for metabolismen av fettsyrer kalt gangliosider.Dette fører til en giftig oppbygging av fettsyrer i hjernen, noe som sakte forårsaker forverring av nervesystemet og hjernen.Selv om Tay-Sachs er sjelden, forekommer det oftest hos spedbarn under seks måneder og forårsaker vanligvis død i løpet av fire år.er klassifisert under nedsatt karbohydratmetabolisme.Lesch - Nyhan syndrom er derimot resultat av dysfunksjonell purinmetabolisme og fører til en tilstand kjent som hyperurikemi der kroppen produserer for mye urinsyre og forårsaker nyreskade.Kearns-Sayre syndrom og Zellweger syndrom er forårsaket av mangelfull mitokondriell og peroksisomal funksjon.Eksempler på metabolske lidelser som involverer aminosyremetabolisme inkluderer homocystinuria, fenylketonuri og lønnesirup urinsykdom.Den sistnevnte tilstanden er så navngitt fordi en ansamling av aminosyre-biprodukter får svetten og urinen til å lukte som lønnesirup.

Symptomer på disse og andre typer lidelser varierer veldig og kan omfatte nyres funksjonsfeil, forstørret lever, muskelsmerter, nevropati, synsforstyrrelser, benmisdannelser og anfall.Hver gang det mistenkes en metabolsk sykdom, vil pasienten typisk gjennomgå en serie diagnostiske tester, inkludert nevrologisk evaluering, blodprøver, urinprøver, elektromyogram for å måle muskelsvakhet og magnetisk resonansavbildning i hjernen.Behandlingen varierer også avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen, men inkluderer typisk ernæringsterapi, fysioterapi, medisiner og, i tilfelle av muskel- eller beinavvik, kirurgi eller benmargstransplantasjon.Dessverre kan ikke mange typer metabolske sykdommer kureres.Imidlertid, med tidlig oppdagelse og passende behandling, kan mange barn og voksne glede seg over aktive liv.