Hva er de forskjellige typene PKD?

Polycystisk nyresykdom, ofte referert til som PKD eller PCKD, er en genetisk tilstand der nyrene utvikler flere cyster.En cyste er en unormal sekk der gass, væske eller semi-solid materiale er innelukket.Cyster som oppstår som et resultat av PKD er fylt med væske, varierer i størrelse og forårsaker en dramatisk utvidelse av nyrene.Selv om det først og fremst påvirker nyrene, kan PKD også skape cyster i leveren, tykktarmen og bukspyttkjertelen og skade blodkarene, hjertet og hjernen.Det er to typer PKD, autosomal dominerende og autosomal recessiv.

Nyren er et sammenkoblet organ som ligger i bakre, eller mot ryggen, i magen.Disse organene er ansvarlige for å produsere urin, filtrere blod, reabsorpsjon av sukker og salt i blodomløpet og håndtere kroppens vannkonsentrasjon, blant andre funksjoner.Nyrene til pasienter med PKD mister gradvis evnen til å utføre disse funksjonene, noen ganger kulminerer med nyresvikt.Vanligvis tar dette mange år å oppstå.

Personer som har PKD merker ofte ingen symptomer.Symptomer som kan utvikle seg inkluderer høyt blodtrykk, hodepine, blod i urin, nyrestein, rygg- eller sidesmerter, hevelse i magen, hyppig vannlating, infeksjoner i urinveiene eller nyrene, og i endetrinn, nyresvikt.I tilfelle nyresvikt kan pasienter kreve en nyretransplantasjon eller dialyse, en kunstig erstatning for nyrefunksjoner.

De to typene PKD, autosomal dominerende og autosomal recessiv, er delt basert på de forskjellige genetiske defektene som forårsaker PKD.Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKD) er den desidert mer vanlige av de to.Denne defekten føres via et dominerende gen, slik at hvis en forelder har sykdommen, har barnet en femti prosent sjanse til å utvikle lidelsen også.ADPKD ble kalt voksen PKD tidligere, fordi det ofte presenterer symptomer mellom tretti og førti år.Barn kan imidlertid også utvikle autosomal dominerende PKD.

Defekten som forårsaker autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) føres av et recessivt gen.Fordi genet er recessivt, hvis den ene forelderen bærer defekten og den andre forelderen ikke, vil det defekte genet bli overstyrt av det sunne genet.Hvis begge foreldrene har det unormale recessive genet, har barnet imidlertid en sjanse for å utvikle ARPKD.I motsetning til ADPKD, som kan stamme fra en av to mulige mangelfulle gener, er bare ett gen assosiert med ARPKD.Symptomer på ARPKD som vanligvis er til stede i spedbarnsalderen, men kan ikke utvikle seg før den sene barndommen eller de tidlige tenårene.

En lege kan utilsiktet oppdage PKD eller målrettet søke etter PKD med avbildningsteknologi.Disse eksamenene inkluderer vanligvis en ultralydsskanning, en datastyrt tomografi (CT) -skanning eller en magnetisk resonansavbildning (MRI) -skanning.I noen tilfeller, spesielt når et familiemedlem donerer en nyre, kan genetisk testing også være inkludert i diagnosefasen.Behandling for symptomene og komplikasjonene til PKD vil deretter bestemmes basert på størrelsen, antallet og plasseringene av cyster og symptomene pasienten opplever.Behandlingen kan omfatte medisiner for å kontrollere blodtrykk, kirurgi for å drenere cyster, antibiotikabehandling av infeksjoner, smertestillende medisiner og fortsatt overvåking av de berørte områdene.