Hva er de forskjellige typene Pterygium syndrom?

Aspekter ved pterygiumsyndrom kan variere av individuelle, men vanligvis inkluderer en ganen eller leppe, hudvev som dekker det bakre kneleddet og kjønnsavvik.Andre mulige funksjoner kan inkludere tær eller fingre, såkalte leppegroper eller uvanlige hudfold på kjevene, øyelokkene eller store tærne.Denne sjeldne lidelsen kalles noen ganger Popliteal Pterygium syndrom, eller PPS, så vel som Facio-Genito-Popliteal syndrom.Det er kjent for å være forårsaket av en mutasjon i IRF6 -genet.Van der Woude syndrom er en nær beslektet tilstand som er resultatet av en annen mutasjon av IRF6 -genet, med noen av de samme symptomene som PPS.

Et vanlig trekk ved pterygiumsyndrom er en versjon av en spalte leppe eller spalte gane.Lip -misdannelsen kan forårsake groper eller depresjoner i midten av bunnleppen eller uvanlige haugede hudområder på en del av individene underleppen.En individuelle gane, også kjent som munntaket, kan inneholde en unormal åpning.Noen individer med pterygiumsyndrom har ikke et typisk antall tenner, en tilstand som kalles hypodontia.Alle disse fysiske problemene kan forårsake vanskeligheter med språkutvikling.

Popliteal Pterygium syndrom får navnet sitt fra det vanlige engasjementet i popliteal -området bak kneet.Personer med denne lidelsen har generelt hud som vokser over baksiden av kneet og muligens strekker seg ned til personens hæl, noe som gjør det vanskelig å gå eller krype uten kirurgisk fjerning av nettene.Denne hudbindingen kan også forekomme over de store tåneglene, og i noen tilfeller er det også fremtredende vev som delvis kobler kjevene eller de nedre og øvre øyelokkene.Nettbed eller smeltet tær og fingre, kjent som syndaktisk, er også vanlig hos personer med Pterygium syndrom.

Malformasjon av kjønnsorganene forekommer ofte i forbindelse med Pterygium syndrom.Kvinnelige individer kan ha veldig liten ekstern labia.Hannene vil sannsynligvis ha en splittet pungen eller testikler som ikke kommer ned normalt, noen ganger kalt kryptorchidisme.

En lignende medfødt lidelse kalles van der Woude syndrom.Denne lidelsen er også et resultat av mutasjoner i IRF6 -genet.Personer med van der Woude syndrom har også en tendens til å ha en pittet underleppe, ganespalte, spalte leppe eller hypodontia.

pterygium syndrom er ekstremt sjelden.Noen estimater plasserer forekomsten av denne lidelsen ved omtrent 1 av 300 000 fødsler.Van der Woude syndrom er litt vanligere, og utgjør omtrent to prosent av tilfellene som involverer en kløftleppe eller gane.