Hva er de forskjellige typene sjeldne genetiske sykdommer?

Det er mange forskjellige typer sjeldne genetiske sykdommer som kan påvirke utviklingen av et barn.Mitokondrielle lidelser og cri du chat -syndrom er et par eksempler på sjeldne genetiske lidelser.Van der Woude syndrom og Angelman syndrom er også typer sjeldne sykdommer.På grunn av deres sjeldenhet er informasjon om disse sykdommene begrenset.

En type sjelden genetisk sykdom inkluderer mitokondrielle lidelser.Denne typen genetisk lidelse beskriver mutasjoner av det ikke -kromosomale DNA fra mitokondrier.Mitokondrier er veldig små underenheter av plante- og dyreceller.De er små og runde eller stanglignende strukturer i cytoplasma, eller væske i cellen, som hjelper til med cellulær respirasjon.En typisk mitokondrier inneholder fem til 10 stykker sirkulært DNA, og når noen av disse er misdannede eller muterte, kalles det en mitokondriell lidelse.

Cri du chat syndrom er blant de mest gåtefulle av sjeldne genetiske sykdommer.Denne sykdommen er også kjent som 5P-syndrom og Cat Cry-syndrom og beskriver manglende genetisk materiale på den lille armen til kromosom fem.Det er fortsatt ukjent hva som kan forårsake sletting av genetisk materiale.Symptomene på denne lidelsen varierer i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden genetisk materiale som mangler, og kan omfatte et høyt rop, forsinket utvikling og vidt plassede øyne.Behandlingen består av et team av støtte fra foreldre, terapeuter og medisinsk fagpersonell for å hjelpe barnet med å nå sitt maksimale potensial.

En annen type sjeldne genetiske sykdommer kalles van der Woude syndrom, som påvirker omtrent en av 200 000 mennesker i verden.Denne lidelsen er sjelden, men vilkårlig, og påvirker mennesker i alle raser.Van der Woude syndrom har en tendens til å være arvelig, men kan presentere hos individer uten familiehistorie.Denne lidelsen beskriver munn- og ansiktsdeformiteter, inkludert ganespalte, manglende nedre tenner og tunge deformiteter.Alvorlighetsgraden av deformiteter varierer med hvert tilfelle, og de fleste individer kan behandles med plastisk kirurgi.

Angelman -syndrom er en type av de sjeldne genetiske sykdommene som går under mange forskjellige navn, inkludert Happy Puppet Syndrome og Puppet Children, og er en typeav psykisk utviklingshemning.Denne typen genetisk lidelse rammer bare omtrent en av hver 12.000 til 20.000 mennesker og kan presentere et bredt utvalg av symptomer.Forsinket utvikling, taleproblemer og liten hodestørrelse er noen av symptomene på denne lidelsen.Det kalles noen ganger lykkelig dukkesykdom fordi bevegelsesvansker ofte resulterer i rykk, marionettlignende bevegelser, og opptredenen til individer med denne lidelsen har en tendens til å være spennende, med hyppig latter og smilende.