Hva er de forskjellige typene trisomi?

Trisomi er en genetisk tilstand der celler har et ekstra kromosom.Normalt har hver celle 23 par kromosomer.Ved unnfangelse, når celler begynner å dele seg, kan et ekstra kromosom feste seg til et par kromosomer.Dette skaper celler med 47 kromosomer i stedet for 46. Det ekstra kromosomet uttrykkes vanligvis med særegne fysiske og mentale egenskaper.

Full trisomier oppstår når hver celle i kroppen har det ekstra kromosomet.I mosaikk -trisomier inneholder bare noen celler det ekstra kromosomet.Personer med delvis trisomier har nettopp en del av det ekstra kromosomet i cellene sine.Både mosaikk og delvis trisomier kan være arvelige, mens fulle trisomier ikke er det.Trisomier er ikke forårsaket av miljøfaktorer eller foreldrepåvirkning.

Trisomier er nummerert i henhold til plasseringen av det ekstra kromosomet.Det er 23 kromosomsteder.Trisomi 21, eller Downs syndrom, betyr at det er tre kromosomer på 21 ^ST .Som med alle trisomier, øker risikoen for Downs syndrom med morens alder på fødselstidspunktet.En 45 år gammel kvinne har 1 av 30 sjanse for å føde et Downs syndrom-barn.

Edwards syndrom, eller trisomi 18, er det nest vanligste trisomi.Det forekommer i 1 av 3000 levende fødsler.Edwards syndrom er vanligvis dødelig, med mindre enn 10 prosent av babyer født med dette syndromet som lever mer enn ett år.Syndromet forårsaker hjertefeil, nyreavvik og alvorlige forsinkelserSyndrom lever mer enn ett år.Dette syndromet forekommer i 1 av 10.000 levende fødsler.Det kan forårsake strukturelle problemer med hjernen, alvorlig psykisk utviklingshemning og hjertefeil.

Trisomier kan forekomme på noen av de andre 20 kromosomene, men de resulterer sjelden i levende fødsler.Det er isolerte tilfeller av barn med sjeldnere trisomier som overlever i flere år.Trisomi 16 forekommer i en prosent av alle svangerskap, men graviditetene resulterer vanligvis i spontanaborter i første trimester. En diagnose oppstår vanligvis under graviditet.En ultralydundersøkelse kan oppdage problemer med babyens hjerte eller nyrer, og en fostervannsprøveprosedyre blir deretter brukt for å bekrefte diagnosen.Når det gjelder levende fødsler, kan en tentativ diagnose stilles av en lege basert på særegne fysiske egenskaper.En kromosomanalyse kalt en kerotype brukes til å isolere kromosomene og bekrefte diagnosen.