Hva er de genetiske årsakene til muskeldystrofi?

Muskeldystrofi, der kroppsmusklene er unormalt svake, er en arvelig tilstand.De genetiske årsakene til muskeldystrofi er spesifikke for typen dystrofi pasienten lider.Generelt hemmer abnormiteter hos individs gener hans evne til å bygge og opprettholde sunne muskler.Dystrofi myotonica (DM), for eksempel, er koblet til defekter i kromosomer 3 og 19. Selv om forskere ennå ikke har utviklet behandlinger som effektivt adresserer de genetiske årsakene til muskeldystrofi, kan riktig trening og terapi forsinke degenerative effekter.

blant de mangeUlike genetiske årsaker til muskeldystrofi, en defekt i gendystrofi myotonica proteinkinase (DMPK) er den vanligste.Hos noen individer gjentar cytosin-tymin-guanin-tripletten i DMPK unormalt, noe som resulterer i dystrofi av type 1 myotonica (DM1).DM1 utgjør nesten 98% av tilfeller av dystrofi myotonica.Type 2 dystrofi myotonica (DM2) er derimot forårsaket av en gjentakelse i cytosin-cytosin-thymine-guanin (CCTG) -kjeden i sinkfingerproteinet 9 (ZFN9) -genet.Både DM1 og DM2 er blant flertallet av voksne muskeldystrofi tilfeller.

En annen veldig vanlig type muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi (DMD).I DMD er de genetiske årsakene til muskeldystrofi mutasjoner i dystrofinggenet.Abnormaliteten induserer flere komplekse reaksjoner som til slutt fører til muskelfiberdød.Mutasjoner i dystrofinggenet kan også resultere i Beckers muskeldystrofi, en mindre alvorlig slektning av DMD.Disse uregelmessighetene kan være forårsaket av en rekke påvirkninger, inkludert giftige stoffer som skader utviklingen av fostre i livmoren.

De genetiske årsakene til muskeldystrofi er generelt ubehagelige, selv om fortsatt forskning viser løfte.Når det gjelder DM1, for eksempel, har genetisk skjøting tillatt forskere å gjenskape og snu tilstanden hos mus.Tilsvarende forskning blir utført på de andre genetiske årsakene til muskeldystrofi, med blandede resultater.

Behandling for muskeldystrofi tjener hovedsakelig for å hjelpe pasienter med å håndtere symptomene og opprettholde en anstendig livskvalitet.Medisiner, som kortikosteroider, kan bidra til å øke pasientens styrke til brukbare nivåer.Behandlingen er ofte kombinert med vanlig fysioterapi for å forbedre muskeltonen og forsinke cellegenerasjon.Hvis tilstanden utvikler seg til alvorlige nivåer, blir det nødvendig å supplere pasientene oksygenforsyninger gjennom assistert respirasjon, da muskelsvikt gjør pusten vanskelig.Selv om muskeldystrofi kan være ekstremt svekkende i alvorlige tilfeller, gjør moderne behandling det mulig for individer som er plaget av sykdommen å takle symptomene.