Hva er de vanligste fenylketonuriasymptomene?

I mange deler av verden vil de fleste aldri se de vanlige PKU- eller fenylketonuriasymptomene fordi mange land rutinemessig tester for denne genetiske lidelsen de første dagene av livet.Selv om det er uvanlig, er tilstanden ekstremt alvorlig når den ikke er behandlet, og den kan begynne å forårsake alvorlige livslange bivirkninger i løpet av noen måneder etter fødselen.Vektleggingen bak testing av hver nyfødt er å gjøre visse de som har PKU, får øyeblikkelig behandling i form av et lite protein-kosthold som mangler fenylalaniner, som ellers bygger seg opp og skaper skade.Tidlig intervensjon er nøkkelen for å forhindre alle fenylketonuriasymptomer og for å gi folk muligheten til å leve relativt normale liv.

Når denne testingen ikke er tilgjengelig eller bare er valgfritt, begynner et antall fenylketonuriasymptomer hos barnet med PKU å dukke opp når et barner bare en måned eller to måneder gammel.Foreldre kan merke at barn har overdreven diaré eller oppkast, noe som forårsaker dårlig vektøkning og kan føre til at manglende trives.En annen av fenylketonuriasymptomene kan virke mye mindre åpenbare for mennesker.Babyer kan være lysfølsomme, noe som gjelder mange babyer.Foreldre bør se etter overdreven lysfølsomhet, men dette er kanskje ikke den beste diagnostiseringsfaktoren.

Babyen med fenylketonuriasymptomer er også karakterisert som veldig masete eller vanskelig.Slike barn kan gråte mye oftere, som noen ganger blir avskjediget som kolikk.Ikke så lett å avskjedige er vedvarende hudproblemer som tørrhet eller eksem som kan være rik.I tillegg har babyer med PKU ofte en særegen lukt, som beskrives som nesten muggen eller mugg.Denne lukten kan også være til stede i urin, og skiller seg veldig fra den typiske babylukten.

Skulle disse fenylketonuriasymptomene ikke bli gjenkjent, blir tilstanden langt verre i løpet av noen måneder.De voksende nivåene av fenylalaniner i kroppen, som ikke kan brytes ned eller skilles ut, begynner å forårsake alvorlig hjerneskade.Dette kan uttrykkes med manglende oppfylle noen eller alle utviklingsmilepæler, selvskadende atferd som å slå hodet, økende retardasjon som raskt kan bli dyptgående og forekomst av anfall.Fremveksten av disse symptomene er vanligvis indikasjon på PKU, men forhåpentligvis har de tidligere indikasjonene ført til behandling.

Når fenylketonuriasymptomer blir gjenkjent tidlig, er det mulig gjennom kosthold alene, for å unngå de vanskelige utfordringene de med udiagnostiserte PKU.Selv om et fenylalaninfritt kosthold kan være restriktivt, betyr det vanligvis at en person som er på et slikt kosthold etter tidlig diagnose, ikke lider av ytterpunktene i PKU.Kognisjon er fortsatt sterk, utviklingsmilepæler nås i tide, og få funksjonshemninger eksisterer.Dette er utvilsomt det beste argumentet for å stille en diagnose tidlig.Å behandle denne tilstanden før skade begynner å påløpe er svært ønskelig.