Hva er symptomene på achondroplasia?

Symptomer på achondroplasia, en form for dvergisme, inkluderer korte armer, korte ben og et forstørret hode.Ikke bare har personer med Achondroplasia en kortere status enn andre, men kroppene deres er også uforholdsmessige, med gjennomsnittlig til lange overkropp kontrast av veldig korte, bøyde lemmer.Tilstanden er en beinforstyrrelse, noe som får berørte individer til å oppleve fysiske plager, for eksempel ryggradenose.Mennesker kan også oppleve andre helseproblemer, som øreinfeksjoner, pusteforstyrrelser og overvekt.

Mens noen symptomer på achondroplasi kan behandles, er det lite som kan gjøres om en kort status.Personer med achondroplasia vokser nesten aldri høyere enn 5 fot (ca. 1,5 meter).Lemmene kan bøyes kronisk som et resultat av mangler i beinmasse og muskelvev.Armer og ben virker også ute av proporsjoner med overkroppen.Hodet, spesielt pannen, har også en tendens til å bli forstørret.Noen individer kan velge for beinoperasjoner som hjelper til med å korrigere og til og med langstrakte beinvekst, men slike prosedyrer kurerer ikke til slutt kort status, og kan forårsake ytterligere komplikasjoner.

Overvekt er et av de vanligste symptomene på achondroplasia.Uten behandling kan overvekt hos achondroplastiske individer være ødeleggende;Et allerede svakt bein- og muskelsupportsystem kan lett bli skadet av overdreven vekt.Leger som behandler pasienter med achondroplasia holder nøye med på pasientens vektøkning, og sikrer at tiltak iverksettes for å forhindre at overvekt oppstår.

Vanlige øreinfeksjoner er et av de vanligste symptomene på achondroplasi.For det meste er ørebetennelser mer smertefulle enn de er farlige, men de kan forårsake hørselsskader hvis de ikke blir behandlet.Øreinfeksjoner blir ofte behandlet med antibiotika, og øreør kan settes inn for å forhindre infeksjoner.

Andre symptomer på achondroplasia inkluderer ofte obstruktiv søvnapné, en søvnforstyrrelse som er preget av perioder der sovende slutter å puste.Pustetapet er ikke langt nok til å være dødelig, vanligvis 30 sekunder på det meste, men det kan være sterkt forstyrrende å sove, noe som kan føre til andre komplikasjoner.For å forhindre apnéinduserte pusteforstyrrelser, kan leger velge å frigjøre luftstrøm ved å fjerne mandlene og adenoidene.Leger kan også anbefale bruk av en nasalmaske.

Uforhold i hodet kan føre til andre komplikasjoner, for eksempel craniosynostosis og hydrocephalus.Craniosynostosis er preget av en for tidlig lukking av skallen, noe som kan øke omfanget av fysisk deformitet og forårsake hjerneskade;Hjernekomplikasjoner kan forhindres med en rettidig operasjon.Hydrocephalus, også kjent som vann på hjernen, forekommer hos spedbarn som har for mye ryggvæske i hjernen.