Hva er symptomene på Ehlers-Danlos syndrom?

Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er først og fremst relatert til unormal kollagen og påvirket ledd, blodkarvegger og hud.Å ha veldig fleksible eller løse ledd og tøyelig hud er to av de mest fremtredende symptomene på Ehlers-Danlos-syndrom, selv om det å være dobbeltledd ikke er det samme som å ha syndromet.Det er flere typer EDs, hver med sitt eget spesifikke symptomer: klassisk type, hypermobilitetstype og vaskulær type.EDS er et uvanlig syndrom.

De typiske symptomene på Ehlers-Danlos-syndrom inkluderer veldig fleksible ledd, popping og leddsmerter.Huden vil være veldig myk, lett forslått eller skadet og ekstremt tøyelig.I tillegg kan en person med EDS lett være flatfot og arr.

Det er minst tre typer EDS som hver har sitt eget sett med symptomer.Den klassiske typen er preget av løse ledd, elastisk hud og overflødige hudfold.Sår er trege med å leges, og vekstene på albuene og knærne og varmeventilproblemer er flere tegn på denne typen EDs.

Den mest alvorlige typen ED -er er vaskulære fordi blodkar og organer er utsatt for å ødelegge.Huden er så tynn at den nesten er gjennomskinnelig og blåmerker lett.Pasientens ansikt inkluderer en tynn nese og lepper, liten hake og senkede kinn.En kollapset lunge er et annet av symptomene på EDs av vaskulær type.Han eller hun vil også typisk oppleve muskeltretthet, for tidlig slitasjegikt og kronisk degenerativ leddsykdom.Det er flere typer EDs, men disse er så sjeldne at de har fått diagnosen bare noen få familier.

Genetiske mutasjoner som er overført fra foreldre til barn, forårsaker alle typer EDs.Disse mutasjonene avbryter produksjonen av kollagen, et protein som gjør bindevev sterkt og elastisk.Som et resultat kan disse vevene bli ustabile og svake.

En EDS -diagnose begynner vanligvis med en full fysisk undersøkelse.Svært løse ledd og tøyelig og skjør hud kombinert med en familiehistorie med lidelsen er vanligvis tilstrekkelig til å stille en diagnose.Ytterligere testing som genetiske tester, en hudbiopsi eller et ekkokardiogram kan bestilles for å bestemme den spesifikke typen EDs.

Behandlingsalternativer hjelper pasienter med å håndtere symptomene sine på Ehlers-Danlos-syndrom, men det er ingen kur.Styrking av muskler gjennom fysioterapi kan stabilisere ledd og begrense muskelsmerter.Kirurgi kan anbefales å reparere et skadet ledd, men helbredelse kan kompliseres av syndromet fordi masker kanskje ikke holder tøyelig hud sammen.Aktuelle anestesimidler og ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner kan foreskrives for muskel- og leddsmerter.

Pasienter med symptomer på Ehlers-Danlos-syndrom bør arbeide for å beskytte huden og leddene mot skade.Kontaktidrett og vektløfting er kanskje ikke passende aktiviteter for personer med EDS.Beskyttelsesutstyr og hjelpemidler kan begrense felles belastning.Å bruke solkrem og milde såper vil bidra til å beskytte lett skadet hud.Personer med EDS kan synes det er gunstig å bygge et støttesystem og forklare symptomene sine for venner, familie og deres arbeidsgivere.

Mental funksjon påvirkes ikke av symptomene på Ehlers-Danlos-syndrom, selv om komplikasjoner kan begrense fysiske aktiviteter.Slike komplikasjoner kan omfatte arrdannelse, kronisk leddsmerter og dislokasjon og tidlig leddgikt.Kvinner med ED -er som ønsker å bli gravide, bør rådføre seg med legene sine eller en genetisk rådgiver før unnfangelsen.