Hva er symptomene på galaktosemi?

Galaktosemi er en medisinsk tilstand som følge av en manglende evne til å bryte ned et stoff som kalles galaktose.Galaktose er vanligvis funnet i melkemat, og krever spesifikke enzymer for å bryte den ned, og hvis et enzym ikke er til stede, oppstår symptomer på sykdom.Visuelle symptomer på galaktosemi, som vanligvis sees nesten umiddelbart når en nyfødt drikker brystmelk eller annen melk, inkluderer en hovent mage, gulsott og langsom vekst.Blodprøver for stoffer som glukose og aminosyrer kan bidra til å diagnostisere symptomer på galaktosemi selv før åpenbare fysiske problemer oppstår.

Siden galaktosemi er en sykdom i det metabolske systemet, er symptomene på galaktosemi generelt kjent veldig tidlig i livet.Galaktose er en integrert komponent av melk, inkludert brystmelk, og formelmelk laget av kumelk.Selv om alle tilfeller av galaktosemi er som et resultat av at en baby som mangler et funksjonelt gen for et enzym som kan bryte ned galaktose, er flere forskjellige gener involvert.

Fravær av nødvendige enzymer betyr at babyer som inntar galaktose ikke kan bryte den ned på en normal måte.I stedet samles galaktosen og molekyler laget av galaktose, samles inne i kroppen og gir skadelige effekter.Fire hovedområder i kroppen er mest påvirket, øynene, leveren, nyrene og hjernen.Leverskader kan gi hudgul i gulsott og medisinsk funn av en utvidelse av leveren.Væske samles også i magen, og babyer legger ikke så mye vekt som normalt for barn i deres alder.

Blodprøver kan identifisere tilstedeværelsen av galaktosemi hvis det er mistenkt.Lav blodsukker er et av symptomene på galaktosemi, og det samme er tilstedeværelsen av aminosyrer i blodomløpet.Aminosyrer er byggesteinene til proteiner, og deres tilstedeværelse i blod eller i urin er et betydelig medisinsk funn.Urinketoner, som er molekyler som lages når en kropp bryter ned sitt eget vev, er også et tegn på sykdommen.Sykehuslaboratorier kan også være i stand til å analysere babysblodet for nærvær eller fravær av enzymene som er involvert.

En sløv baby, som nekter å mate og som er mer irritabel enn normalt, kan være i fare for galaktosemi.Når de eldes, hvis tilstanden ikke er kontrollert tilstrekkelig, kan barna lide av en tregere enn vanlig fysisk utvikling, og kan til og med ha intellektuelle vanskeligheter.Skader på øyet kan produsere grå stær;Siden personen genetisk ikke er i stand til å metabolisere galaktose, kan disse problemene oppstå hvis melkeprodukter spises når som helst i løpet av individets levetid.