Hva er symptomene på muskeldystrofi?

Det er mange forskjellige former for muskeldystrofi, en genetisk tilstand preget av progressiv muskelsvakhet og eventuell muskelsvinn.Å gjenkjenne symptomene på muskeldystrofi kan hjelpe folk med å identifisere tilstanden i de tidlige stadiene, noe som kan gi dem flere muligheter for behandling og intervensjon.Spesielt i familier med en historie med sykdommen, er det viktig å se opp for de tidlige advarselsskiltene, og å vurdere genetisk rådgivning for å diskutere implikasjonene av familiehistorien.

Hos mange pasienter med muskeldystrofi fortsetter utvikling av tidlig barndom normalt.Imidlertid, når barnet begynner å sminke, begynner tegn på muskelsvakhet som økt tretthet, vanskeligheter med å sitte opp, problemer med å gå, vassle og problemer med å stå å vises.Pasienten kan også oppleve symptomer på muskeldystrofi som hyppige fall, problemer med å forhandle om karakter eller terrengforandringer, og gangavvik som å gå på tærne.

Når muskeldystrofi skrider frem, kan pasienten utvikle forstørrede muskler, henging av øyelidene ogAnsikt og pustevansker.Hos noen pasienter kan det hende at symptomer på muskeldystrofi ikke vises før ungdom eller voksen alder, og formen for muskeldystrofi er vanligvis mild.Andre pasienter opplever utbruddet av symptomer i veldig tidlig alder i spedbarnsalderen eller babyen.Over tid kan pasienten miste evnen til å gå, og oppleve alvorlig kompromiss med leddene forårsaket av kontrakturer (eller forkortelse) i musklene som omgir leddene, noeVanligvis sett hos gutter, fordi det er et X-koblet trekk.X-koblede egenskaper dukker opp hos gutter fordi de arver en kopi av et mangelfullt gen i deres X-kromosom, og Y-kromosomet har ikke det genetiske materialet til å balansere det defekte genet.Kvinner kan være bærere av muskeldystrofi, men de utvikler ikke ofte tilstanden fordi de trenger to defekte X -kromosomer.Noen kvinner utvikler milde symptomer på muskeldystrofi når de er bærere, avhengig av hvilken form de har.

Hvis symptomene på muskeldystrofi er identifisert hos et barn, kan en lege bruke en kreatinkinasetest av blodet som en tidlig diagnostiskverktøy.Hvis testen avslører avvik, kan legen anbefale genetisk testing for å bestemme hvilken form for muskeldystrofi som er involvert, ved å bruke denne informasjonen for å utvikle behandlingsanbefalinger og en langsiktig plan for pasienten.Passende behandling kan radikalt forbedre livskvaliteten og uavhengigheten for pasienten, i tillegg til potensielt å øke pasientene levetid.