Hva er symptomene på osteogenese imperfecta?

Osteogenese Imperfecta blir ofte referert til som Lobstein -syndrom, sprø beinsykdom eller glassbensykdom.Det er en relativt sjelden genetisk sykdom der de berørte individer bein lett brudd eller bryter.Symptomer inkluderer skjøre, sprø bein;muskel- og leddsvakhet;skjelettdeformiteter;og tannforhold.Avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen, er det kanskje ikke en livstruende sykdom.På dette tidspunktet leter forskere etter en måte å behandle lidelsen permanent, samtidig som de hjelper berørte enkeltpersoner med å finne måter å leve produktive liv på.

Selv om det primære symptomet på noen som lider av osteogenese imperfecta er sprø bein som lett sprekker eller bryter, er det flere andre vanlige symptomer som vises av berørte individer.For eksempel er det ikke uvanlig at en person med osteogenese imperfecta har svake muskler og ledd, sprø tenner, buede bein, hørselstap og skoliose.Hvis noen har en mer alvorlig form for sykdommene, kan hun til og med ha pustevansker.Jo mer alvorlig sykdommen er, jo flere symptomer og jo mer ødelagte bein vil personen oppleve.

De fleste tilfeller av osteogenese imperfecta blir oppdaget når en lege fullfører en fysisk undersøkelse.Selv om symptomene kan peke på lidelsen, er det vanskelig å stille en nøyaktig diagnose basert på symptomene alene.For å gjøre en endelig bestemmelse, må en genetisk test fullføres.Dette gjøres vanligvis gjennom blod- eller vevsanalyse.Når analysen indikerer at sykdommen er til stede, er det mulig å komme videre for å redusere symptomene og begrense skader på beinene.

Forskere leter for tiden etter nye måter å behandle osteogenese imperfecta.For eksempel er noen medisiner som øker beinmassen hos berørte individer nyttige for å forhindre brudd i beinene.I tillegg antas å øke nivåene av vitamin D også å bidra til å øke tettheten av beinene.Noen forskere studerer også hvordan genterapi kan hjelpe mennesker som er berørt av osteogenese imperfecta.En kirurgisk implantert stang kan også bidra til å gi en person styrke og redusere risikoen for skader.

Osteogenese Imperfecta er ikke nødvendigvis livstruende, spesielt for de individer med milde former for lidelsen.Faktisk kan det ofte styres, og de berørte kan leve normale liv.Generelt, hvis en person modererer sin fysiske aktivitet og lever en sunn livsstil, kan hun bryte færre bein.Døden er ikke vanlig, men det er mulig hvis sykdommen er alvorlig.