Hva er symptomene på porfyri?

Porphyria er navnet som er gitt til en gruppe sjeldne lidelser der det er mangler av enzymer som kreves for å gjøre stoffet heme.Heme er et rødfarget pigment produsert i leveren og benmargen som utgjør en del av hemoglobin i røde blodlegemer.Porfyrier kan påvirke huden, nervesystemet eller begge deler.Symptomene på porfyri som påvirker huden utvikler seg som respons på sollys og kan omfatte kløe, blemmer og hevelse.Når porfyri påvirker nervesystemet, kan psykiatriske symptomer oppstå, så vel som magesmerter, kvalme og oppkast, og muskelsvakhet eller lammelse.

Selv om en type porfyri, kjent som porphyria cutanea tarda, har en tendens til å bli anskaffet, i de fleste tilfellerDisse sykdommene er arvelige lidelser, med gener som blir gitt videre fra andre familiemedlemmer.I hver særegne type porfyri er det mangel på en annen av de åtte enzymer som brukes i prosessen med å lage heme.En mangel på heme -produksjonsbanen fører til en opphopning av stoffer som brukes i produksjonsprosessen, og når disse stoffene samler seg i kroppen, utvikler symptomene på porfyriahos menn over 50 år. Det kan utvikle seg som et resultat av alkoholmisbruk, kjemisk eksponering eller i forbindelse med bruk av visse medisiner, for eksempel prevensjonsmidler.Symptomer på porphyria cutanea tarda oppstår når huden blir utsatt for sollys.Huden blir rød og kløende og store blemmer kan utvikle seg, sammen med unormal hårvekst og hudpigmentering.Det kan være et overskudd av jern i kroppen og leverskader kan oppstå.

Akutt intermitterende porfyri er den vanligste porfyrien som påvirker nervesystemet.Her er symptomer på porfyri ekstremt varierende, og noen mennesker har ingen symptomer i det hele tatt.Et alvorlig angrep kan begynne med rastløshet og fremgang til smerter i magen, muligens med forstoppelse og oppkast.Urinen kan virke rød eller mørk, på grunn av fjerning av akkumulerte stoffer som er en del av heme -produksjonsprosessen.

Psykiatriske problemer som hallusinasjoner, depresjon eller mani kan også være symptomer på akutt intermitterende porfyri.Ulike muskler kan bli svake, eller til og med lammet, og i ekstreme tilfeller kan det være vanskelig å puste.Prikking eller nummenhet i lemmer kan utvikle seg, og en person kan ha anfall eller bli forvirret.Døden kan oppstå plutselig på grunn av en uregelmessig hjerterytme.

Håndtering av porfyri varierer i henhold til typen og alvorlighetsgraden av et angrep.Kjente årsaker unngås om mulig, og symptomene på porfyri blir noen ganger behandlet ved hjelp av medisiner, eller ved å gi heme i en blodåre.Alvorlige episoder styres vanligvis på sykehuset, og i noen tilfeller kan benmargs- eller levertransplantasjoner utføres.