Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en av de sjeldne genetiske sykdommene som er resultatet av en feil med kromosomer ved unnfangelsen.Det påvirker hypothalamus, som kontrollerer kroppens sultesignal, og etterlater vanligvis personen som er berørt med en følelse av konstant sult.Symptomene på Prader-Willi-syndrom begynner vanligvis å vises i to stadier: infanthood og tidlig barndom.Symptomer utover alltid å føle seg sultne inkluderer vanligvis dårlig muskeltonus, tale- og læringsproblemer, mulige atferdsendringer hvis nektet mat og særegne fysiske trekk.Ikke alle symptomer kan vises og vil sannsynligvis variere i alvorlighetsgrad.

Det første av de to stadiene av Prader-Willi-syndrom begynner vanligvis ved fødselen til omtrent 12 måneder gammel.Spedbarn har vanligvis dårlig muskeltonus, noe som får dem til å føle seg slappe når de holdes.Dette betyr også at de vanligvis har dårlig ammekreflekser, noe som gjør vektøkning vanskeligere.Andre symptomer på Prader-Willi-syndrom i infanthood inkluderer dårlig øyekontroll og begrensede responser på stimuli.Det kan også ta babyer lenger å nå viktige milepæler for utvikling.

Når barn når en til seks år, begynner den andre fasen av symptomer på Prader-Willi syndrom vanligvis.Barn kan begynne å ha konstante sug etter forskjellige matvarer, og som sådan kan det raskt gå opp i vekt.Dette blir vanligvis verre på grunn av den dårlige muskeltonen hos barn med Prader-Willi-syndrom.Når barn begynner å føle behovet for mat på dette stadiet, kan de utvikle atferdsendringer inkludert raserianfall hvis nektet mat, tvangsforstyrrelse og hamstring.

av det andre trinnet viser barn vanligvis tegn på kognitive funksjonshemninger, som kan variere fra mild til alvorlig.Selv om dette ikke er et symptom hos alle barn med dette syndromet, vil nesten alle barn ha en form for lærevansker.Motoregenskaper er også typisk svekket, med mange småbarn som sitter uten assistanse av ett år gammel og går rundt to år gamle.

Symptomer på Prader-Willi-syndrom påvirker noen ganger også kjønnsorganene ved å hemme deres utvikling.Dette betyr at kjønnsorganene aldri helt utvikler og frigjør lite eller ingen hormoner.Pubertet er da aldri fullført og mdash;Kvinner kan menstruere sent i livet eller aldri i det hele tatt, og stemmeendringer og hårvekst utvikler seg aldri helt hos menn.Som et resultat er det sjelden at personer med Prader-Willi syndrom blir fruktbart.

Fysiske opptredener av mennesker med Prader-Willi-syndrom er vanligvis særegne.Hos spedbarn er mandelformede øyne, nedvendte, tynne lepper og hud mer rettferdige enn resten av familien vanlige.Som voksne har de en tendens til å være kortere og har mindre hender og føtter.