Hva forårsaker trisomi 21?

Trisomy 21 Resultater når en baby har tre i stedet for de typiske to kopiene av kromosom 21 i alle hans eller hennes celler.Denne typen unormal celledeling skjer under utviklingen av egg- eller sædcellen.Trisomy 21 er den desidert vanligste årsaken til Downs syndrom, slik det forekommer i mer enn 90 prosent av tilfellene.Tilstanden er ikke arvelig, og det er heller ingen kjente miljømessige eller atferdsmessige årsaker.Fra 2011 er det heller ingen kur.

En normal menneskelig celle inneholder 23 par kromosomer, eller trådlignende tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA) som bærer gener i en lineær rekkefølge.Hvert par består av det ene kromosomet fra personens mor og det andre fra faren, i totalt 46 kromosomer.En trisomi oppstår når det er tre kopier av et kromosom i stedet for de normale to.Derfor har en person født med tre snarere enn to kopier av kromosom 21 i hver celle trisomi 21.

Under en typisk reproduksjon begynner egg- og sædcellene hver med 46 kromosomer eller 23 par før de gjennomgår celledeling.Under denne divisjonen er de 46 kromosomene delt i to, slik at egg- og sædcellen hver finish med 23 kromosomer, eller en kopi av hvert par.Når en sædcelle gjødsles en eggcelle, er de 23 kromosomene i hver kombinasjon for å lage et komplett sett med 46 kromosomer, eller 23 nye par.

Trisomi 21 kan oppstå når en egg- eller sædcelle med 46 kromosomer som blir delt i halvparten holder begge i stedet for en kopi av kromosom 21. Hvis denne egg- eller sædcellen er befruktet, vil barnet ha tre kopier av kromosom 21I hver celle: to fra den unormale cellen og en fra den normale cellen.Denne ekstra kopien av kromosom 21 forårsaker Downs syndrom.

Ettersom trisomi 21 er forårsaket av unormal celledeling, regnes det ikke som en arvelig tilstand.Kilden til denne kromosomale feilen er ikke forstått, men ingen vitenskapelig studie antyder at begge foreldrene kan gjøre noe for å forårsake eller forhindre det.Det er ingen kjent kur mot den genetiske tilstanden, men tidlige intervensjonsprogrammer som er spesifikke for barn med Downs syndrom kan hjelpe med utviklingen av kognitive, sensoriske og motoriske ferdigheter.

En kromosomal abnormitet som trisomi 21 kan oppdages mens et barn er iutero ved å analysere fostervannet eller cellene fra morkaken.Amniocentesis, Chorionic Villus -prøvetaking og perkutan navlestrengt blodprøvetaking er alle diagnostiske tester som kan utføres under graviditet for å diagnostisere Downs syndrom.Denne typen analyser er generelt mye mer nøyaktige enn en fosterets ultralyd, men kan utgjøre en risiko for spontanabort.

Kromosom 21 er det minste humane kromosomet og antas å inneholde omtrent 300 til 400 gener.I tillegg til Downs syndrom, er gener på kromosom 21 relatert til andre sykdommer, inkludert Alzheimers, Romano-Ward Syndrome og Nonsyndromic Deafness.Noen kreftformer, for eksempel akutt lymfoblastisk leukemi, har vært assosiert med translokasjoner av genetisk materiale mellom andre kromosomer og kromosom 21.