Hva forårsaker forsvinnende hvitstoff?

Vanishing White Matter (VWM) er en sykdom i sentralnervesystemet som ofte er diagnostisert i tidlig barndom.Det er forårsaket av en genetisk mutasjon i ett av fem gener.Endringer i disse genene kan forekomme sporadisk, på grunn av veldig høy feber, hodeskade eller infeksjon.VWM kan være arvelig og kan løpe i familier.

Forskere har identifisert genene som må påvirkes for å forårsake forsvinnende hvitt materiale.Når de er gruppert sammen, er disse genene kjent som eukaryotisk initieringsfaktor 2B (eIF2B).Det mest berørte genet er eIF2B5 -genet.Når en endring skjer i dette genet, kan det ikke lenger lage proteiner riktig.Mens mutasjonen er et resultat av genetiske faktorer, kan den akselereres eller påvirkes av spesifikke hendelser som påvirker hjernen.

Progresjonen av forsvinnende hvitt materiale er vanligvis ganske langsom, men visse hendelser kan forverre tilstanden og øke hastigheten som som som sommutasjoner oppstår.Høye feber som følger av infeksjoner er den viktigste årsaken til slike akselerasjoner.I tillegg kan hodet traumer sette i gang en rask forverring hos en pasienterfunksjon.Selv mindre hodeskader kan være betydelig hos en pasient med denne lidelsen.

Vanishing White Matter Disorder forårsaker oppløsning av hjernen White Matter, som er en samling nervefibre dekket av en fet isolator kjent som myelin.Hos individer med VWM er celler i den hvite stoffet spesielt følsomme for stress og hormonelle forandringer i kroppen.Når forverringen øker, blir symptomene på lidelsen tydeligere.

Hvis endringen i eIF2B -genet er signifikant, vil motorisk og nevrologisk funksjon bli påvirket.Dette tapet av funksjon er kjennetegnet for forsvinnende hvitt materiesykdom.Barnet kan oppleve anfall, vanlige feber, stive muskler og ekstrem tretthet.I tillegg kan han eller hun miste koordinering, utvikle øyeproblemer og ha vanskeligheter med kognitive funksjoner og taleproduksjon.Til syvende og sist vil VWM føre til koma og død, vanligvis som følge av høy feber.

Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere veldig fra person til person.Noen barn viser symptomer i spedbarnsalderen, mens andre utvikler seg til senere barndom.Problemene med bevegelse er vanligvis langt mer alvorlige enn problemene med erkjennelse, og det kan være lange perioder med jevn utvikling der ingen nedgang oppstår.Forventet levealder varierer fra noen år til midten av 40 -tallet.Selv om det ikke er noen kur mot VWM, fokuserer behandlinger på å lindre de mange symptomene på tilstanden og forhindre farlige feber.