Hva betyr det å ha et ekstra kromosom?

Noen som har et ekstra kromosom har 47 totalt kromosomer i stedet for de typiske 46, eller 23 fra hver av foreldrene.Dette resulterer i en tilstand kjent som trisomi .Trisomi er assosiert med psykisk utviklingshemning og ofte død, avhengig av hvilket kromosom som har fungert.

Trisomi som oppstår på 13. eller 18. kromosomer resulterer i alvorlig psykisk utviklingshemning.Babyer født med denne tilstanden dør generelt av medisinske komplikasjoner i løpet av dager, og noen ganger før.De aller fleste kromosomale lidelser skjer tidlig i svangerskapet og får fosteret til å abortere seg selv, noe som resulterer i en spontanabort.Derfor dør de fleste babyer som har et ekstra kromosom.

I en tilstand kan barn imidlertid leve og til og med ha produktive liv hvis behandling og spesialundervisning og oppmerksomhet blir gitt.Babyer født med trisomi 21, eller et ekstra kromosom 21, har en tilstand kjent som Down Syndrome .Selv om barn med Downs syndrom lider av et visst nivå av psykisk utviklingshemning, fungerer de fleste av dem høyt fungerende.

Barn med Downs syndrom har generelt et særegent fysisk utseende, med mindre hoder enn normalt og øyne som er avrundet i endene i stedet for spiss.De kan også ha mangel på muskeltoner, små ører og munn og brede hender med korte fingre.De mentale egenskapene til disse barna varierer mye, men de fleste kan leve produktive liv hvis de riktige inngrepene blir tatt tidlig.

Det er mer sannsynlig at en mor har et barn med et ekstra kromosom når hun blir eldre.Dette kan være fordi eggene hennes eldes og er mer sannsynlig å ha kromosomfeil enn de til en yngre kvinne.Det er ingen kjent forebygging for Downs syndrom, selv om diagnostisk testing kan utføres under graviditet for å avgjøre om et ufødt barn har tilstanden.Disse er ikke alltid nøyaktige, ettersom de fleste babyer med unormale tester ikke har Downs syndrom.

Bortsett fra fysiske egenskaper og mentale forskjeller hos barn født med et ekstra kromosom, kan alvorlige helsemessige forhold ofte oppstå.Disse kan omfatte synsproblemer, tarmblokkeringer, hjerteproblemer inkludert et forstørret hjerte, forstoppelse, søvnapné og hypotyreose.Mange av disse tingene kan behandles med suksess, selv om alvorlige hjertesykdommer kan kreve at operasjonen korrigerer.

Diagnose for Downs syndrom kan generelt stilles basert på blodprøvesultater som tester for et ekstra kromosom 21. Mistanke om Downs syndrom vil vanligvis oppstå rett ved fødselen, men når legen merker de typiske fysiske egenskapene som er vanlige med trisomi 21. Spedbarnet vilBli sjekket for ytterligere helseproblemer når en diagnose er stilt.