Hva er en kromosomforstyrrelse?

En kromosomforstyrrelse er en abnormitet som resulterer når et embryo utvikler seg med enten for mange eller for få kromosomer.Det normale mennesket har 46 kromosomer.Et egg og sæd bidrar hver med 23 kromosomer når de forenes for å danne et embryo.Noen ganger vil egget eller sædcellene inneholde feil antall kromosomer.Når dette skjer, vil babyen bli født med en kromosomforstyrrelse.

Noen ganger vil et embryo ha riktig antall kromosomer, men en av kromosomene vil inneholde en unormalitet.Et stykke kan mangle, omvendte, dupliseres eller byttes med et annet kromosom.Når dette skjer, vil personen ha en strukturell kromosomforstyrrelse.

Vanligvis overlever ikke et foster med en kromosomal lidelse, og kvinnen har en spontanabort.Det anslås at mer enn halvparten av spontanaborter som oppstår i løpet av første trimester skyldes en kromosomforstyrrelse i embryoet.Når en fødsel finner sted, blir babyen ofte født med fødselsdefekter.

Downs syndrom er en av de vanligste kromosomforstyrrelsene.Barn født med Downs syndrom viser generelt særegne ansiktsfunksjoner og har lærevansker som varierer i alvorlighetsgraden.Mange av disse barna har også hjertefeil og andre fysiske problemer.Eldre kvinner har økt risiko for å føde et barn med Downs syndrom eller en annen kromosomforstyrrelse.Denne risikoen øker med alderen, så tester anbefales ofte for å avgjøre om fosteret er normalt når en eldre kvinne blir gravid.

Turner syndrom er en kromosomal lidelse som bare rammer jenter.En normal jente har to X -kromosomer.Turner syndrom resulterer når en jente bare har ett X -kromosom, og det andre X -kromosomet er enten skadet eller mangler.Jenter med denne lidelsen er vanligvis ikke fruktbare og er ikke i stand til å gå gjennom puberteten uten medisinsk inngrep.

Triple X er en annen kromosomforstyrrelse som bare rammer jenter.Kvinner med denne lidelsen har et ekstra X -kromosom.De er ofte høye og har ingen synlige fysiske eller mentale defekter.Foreldrene til en jente født med denne kromosomforstyrrelsen vet kanskje ikke engang at datteren deres har det med mindre prenatal testing er utført.

Noen kromosomforstyrrelser påvirker bare gutter.En av disse heter XYY.En normal hann har to Y -kromosomer, mens en gutt med XYY har ekstra Y -kromosomer.Disse personene viser normal utvikling, og foreldrene deres vet kanskje ikke at sønnen deres har en kromosomforstyrrelse med mindre den dukker opp under prenatal testing.