Hva er en medfødt lidelse av glykosylering?

Medfødt lidelse av glykosylering er en arvelig tilstand som involverer en forstyrrelse i hvordan sukkerkjeder dannes eller fester seg til proteiner.Disse medfødte lidelsene kan påvirke pasienter som spenner fra spedbarnsalder til voksen alder.Forskere har identifisert 19 separate syndromer, som hver har distinkte genetiske avvik og forskjellige symptomer.Behandling innebærer generelt støttende omsorg, avhengig av pasientens alder og symptomene som presenteres.

Glykosylering er prosessen med å bygge langkjedede sukker som fester seg til proteiner, og danner glykoproteiner.Dusinvis av enzymer er ansvarlige for denne prosessen.Når enzymer funksjonsfeil på grunn av en genetisk defekt, er disse kjedene ikke riktig fullført, festet til proteiner eller fjernet når det er nødvendig.Abnormaliteten forekommer i det N-koblede oligosakkaridet, som involverer hver kroppslige celle.Symptomer relatert til medfødt lidelse av glykosylering avhenger av hvilke kroppssystemer som blir påvirket av proteininstabilitet og feilkommunikasjon i og mellom celler.

Spedbarn og barn som lider av versjoner av lidelsen vokser generelt og utvikler seg saktere enn andre barn på samme alder på grunn av manglende evne til å mate.Barn kan utvise hypoglykemi sammen med gastrointestinale lidelser som inkluderer leversykdom.Pediatriske pasienter kan blø lett og ha krysset øyne og dårlig motorisk utvikling forårsaket av muskelsvakhet.Ungdommer kan utvikle spastiske eller skjelvende bevegelser.Disse pasientene kan utvikle anfall, hjerneslaglignende symptomer eller et utseende av psykisk svekkelse.

Ungdommer og voksne med medfødt lidelse av glykosylering kan oppleve vanskeligheter med balanse, fysisk bevegelse og tale som er sekundært til muskulær svekkelse.Den unormale glykosyleringsprosessen kan hemme puberteten hos unge kvinnelige pasienter, og pasienter kan utvikle retinitis pigmentosa eller lide av krumning i ryggraden som utvikler seg over tid.

Personer som opplever symptomer gjennomgår vanligvis en blodprøve kalt karbohydratmangel Transferrin.Denne testen vurderer glykosyleringsstatusen til transferrin (TF).Ved å bruke isoelektrisk fokusering eller elektrospray-ioniseringsmasse-spektrometri, identifiserer laboratoriespesialister unormale TF-mønstre.Etter å ha mottatt en definitiv diagnose av medfødt lidelse av glykosylering, gjennomgår pasienter ytterligere testing som bestemmer spesifikk type.Å skrive lidelsen innebærer generelt å vurdere enzymaktivitet for kjente defekter eller analysere blodprøver for spesifikke genmutasjoner.

Spedbarn og barn som utviser manglende trivsel, kan kreve høye kaloriformler.Når tilstanden påvirker evnen til å konsumere mat oralt, kan gastriske fôringsrør være nødvendig.Pasienter som opplever hypotyreose sekundært til lidelsen får generelt erstatningsmedisiner.Personer som utvikler anfallsforstyrrelser krever vanligvis antisisurmedisiner, og pasienter med nedsatt muskulær motorisk svekkelse, tale eller visuelle vanskeligheter krever vanligvis yrkes- og fysioterapi.