Hva er en medfødt misdannelse?

Begrepene fødselsdefekt eller medfødte defekter brukes til å beskrive forhold som mennesker blir født med.Medfødt misdannelse er mer spesifikk, og beskriver anatomiske eller strukturelle endringer av det utviklende fosteret.Dette kan være veldig små endringer som krever ingen inngrep, eller de kan kreve flere intervensjoner.Noen medfødte misdannelser er så alvorlige at de enten utgjør en alvorlig risiko for livet, eller de er dødelige.

Når du prøver å etablere et hierarki for å diskutere medfødt misdannelse, er det viktig å merke seg at barn kan bli født med mer enn en strukturell defekt.Tilstedeværelsen av en defekt kan forårsake andre eller et barn blir født med et syndrom som omfatter flere strukturelle problemer samtidig.En tilstand som havfrue syndrom presenterer med smeltede ben og anal- og urinfeil.En slik tilstand er dyp, og påvirker mye av kroppen.

Strukturelle defekter kan klassifiseres av hvor de vises.Problemer i hjernen kan føre til et hode som er for lite (mikrocephaly), for stort (makrocephaly), mangler store hjernestrukturer, eller muligens bein/vev som trengs for å beskytte hjernen, som involverer mer enn en del av kroppen.Andre avvik er til stede i hodet og ansiktet som ganen eller passende ansiktsdannelse.

Nyfødte kan ha skjelettfeil, og endrer måten deler av kroppen fungerer.Noen mennesker har ekstra sifre og har hender eller føtter som er smeltet sammen, som i Ectrodactyly.Lengde på ben eller armer kan være kortere eller lengre enn normalt, leddene oppfyller ikke ordentlig, deler av skjelettsystemet kan ikke klarer å utvikle seg, og alvorlige krumninger av bein i alle retninger kan eksistere.Grad som disse forholdene har innvirkning, avhenger ofte av muligheten for reparasjon og restaurering til en nesten normal tilstand, og avhenger også av hvilken type støttende omsorg gitt av foreldre, rehabiliteringsarbeidere og andre.

Alvorlige medfødte misdannelsestyper kan eksistere i et av kroppens organer eller bindeområder som tarmen.Noen barn har blærefeil eller blir født med en spiserør som ikke er ordentlig koblet sammen.Leverproblemer kan eksistere, noe som nødvendiggjør behandling og muligens transplantasjon.Strukturelle hjertefeil er noen av de mer vanlige av alle fødselsdefekter, noe som påvirker nesten 10% av alle fødte barn.Noen av disse løser seg på egenhånd og andre vil nødvendiggjøre en serie operasjoner og levetid som følger med kardiologer.

En medfødt misdannelse kan eksistere av mange grunner.Noen ganger er årsaken ikke kjent, men andre ganger er årsaken genetisk eller på grunn av miljøfaktorer.Med en rekke testapparater som genetisk testing og ultralyd, finnes noen misdannelser i god tid før fødselen, og hjelper foreldre med å forberede seg på utfordringene fremover.Når enhver medfødt misdannelse er dyp, er støtte viktig for hele familien.Et bredt utvalg av støttegrupper eksisterer for spesifikke typer feil og organisasjoner som er fokusert på alle fødselsdefekter, kan også være nyttige.