Hva er en cystisk fibrosebærer?

En cystisk fibrosebærer er en person som har mutasjonen som forårsaker cystisk fibrose i genene hans, men ikke har sykdommen.Hver person har to cystisk fibrose transmembranregulatorgener.Hvis det er det ene normale cystiske fibrose transmembranregulatorgenet og den andre er mutert, er personen en bærer.En person hvis cystisk fibrose transmembranregulatorgener begge er muterte vil ha cystisk fibrose.

For at et barn skal bli født med cystisk fibrose, må barnet arve et mutert gen fra hver av foreldrene.Dette betyr at et barn ikke kan bli født med cystisk fibrose med mindre begge foreldrene er bærere.Hvis barnet bare arver en mutert cystisk fibrose transmembranregulatorgen fra enten moren eller faren, vil barnet være en cystisk fibrosebærer.transportør.Mange mennesker går hele livet uten å vite at de er transportører.Par som prøver å bli gravid eller som nylig har blitt gravid, kan gjennomgå genetisk testing via spytt eller blod for å avgjøre om en av dem er en bærer.Siden det er mange forskjellige typer mutasjoner, kan noen få sjeldne bli uoppdaget av transportørstesting.Hvis begge foreldrene er bærere, kan fosteret testes for sykdommen mens de fortsatt er i livmoren hvis foreldrene ønsker å gjøre det.

Hvem som helst kan være en cystisk fibrosebærer, men det er mer vanlig at kaukasere har det muterte genet.Mennesker av asiatisk avstamning er minst sannsynlig å bære egenskapen.Ulike bærere har forskjellige mutasjoner, noe som kan føre til forskjellige symptomer og nivåer av alvorlighetsgraden av cystisk fibrose for et barn født med sykdommen.

Babyer født med cystisk fibrose krever spesiell medisinsk behandling, noe som er en grunn til at mange foreldre velger å finne ut om hvisDe er cystiske fibrosebærere før fødselen.Hvis begge foreldrene er transportører og barnet har cystisk fibrose, kan foreldre forberede seg ved å konsultere leger og spesialister for å forberede seg på behandlingen barnet vil kreve.Selv om det ikke er noen kur mot cystisk fibrose, lever mange mennesker med sykdommen inn i 40- eller 50 -årene med riktig pleie og medisiner.